임상유전검사학회 검색결과

검색결과 총93건

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ADC 항암제 ‘엔허투’, 유방암 치료 게임체인저 등극하나

유전자 검사 결과 해당 물질의 발현 수준이 높으면 양성(IHC3+ 또는 IHC2+/ISH+), 낮으면 음성(IHC 0, IHC 1+ 또는 IHC 2+/ISH-)으로 판단했다. 하지만 엔허투 등장을 계기로 ‘HER2 저발현(HER2-low)’ 개념이 새롭게 도입되기 시작했다. HER2 발현 수준이 음성보다는 높지만, 양성 수준에는 이르지 않는 모호한 영역의 환자들이 HER2 저발현(IHC 1+ 또는 IHC 2+/ISH-)로 분류된다....

2024-06-26 13:38
근육량 떨어지면 알츠하이머병 위험 증가한다

김 임상강사(제1저자)는 “고령에서도 근육의 양, 강도 및 기능을 유지하는 것이 뇌 퇴행성 변화와 인지기능 저하를 막는 데에 중요하다”고 부연했다. 임 교수(교신저자)는 “근감소증 관련 신체 상태에 대한 의학적 접근이 치매 발병 위험을 줄이기 위한 새로운 치료 목표가 될 수 있다”고 말했다. 본 연구는 국제알츠하이머병학회 공식 학술지에 게재됐으며...

2024-06-25 09:16
선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단

김명신 교수는 “임상 증상으로 유전 질환이 의심됐지만, 진단 검사가 음성으로 나온 환자들을 잊거나 포기하지 않고 새로운 기술이 도입될 때마다 다시 분석한 결과 14년 만에 환자에게 정확한 질환명을 알릴 수 있게 됐다”고 말했다. 정낙균 교수는 “과거에는 현미경으로 관찰한 골수 내 세포 모양과 골수 조직검사 결과로 혈액질환을 진단했지만, 유전자...

2024-06-24 10:02
[BioS]GC지놈, ‘액체생검 AI’ 비침습 암검출 “ASCO 발표”

액체생검 및 유전체 분석 전문기업 GC지놈(GC Genome)이 ‘미국임상종양학회(ASCO) 2024’에 참가해 새로운 인공지능(AI) 액체생검 플랫폼의 임상 데이터를 발표했다고 7일 밝혔다. 회사에 따르면 GC지놈은 지난 1일(현지시간) ASCO 2024에서 회사의 차세대염기서열 분석(next generation sequencing, NGS) 기술을 사용한 조기암 진단 액체생검 시퀀싱 기술의...

2024-06-07 11:15
GC지놈, 유럽인간유전학회서 AI액체생검 ‘아이캔서치’ 소개

GC지놈에서 특허를 보유한 AI 알고리즘을 분석에 이용하며, 5000명 이상의 임상검체를 통해 발견이 어려운 1기 암 검출에서도 높은 민감도를 입증한 바 있다. GC지놈은 그간 국내에만 공개했던 혈액암 패널검사를 올해 상반기부터 해외 서비스로 확대하고, 유전자를 추가하는 등 NGS 패널 업데이트도 진행 중이다. GC지놈 관계자는 “이번 학회 참여를 통해 튀르키예...

2024-06-04 13:02
서울성모병원, ‘악성 신경교종’ 유일한 신약 후보물질 국제환자 임상허브 선정

지난달 임상종양학회지(The Journal of Clinical Oncology)에 게재된 해당 후보물질의 2상 임상시험 결과에 따르면, 고등급 신경교종 반응평가(RANO-HGG) 기준 전체 반응률은 20%, 질병 통제율은 40%, 1년 생존율은 57%를 기록했다. 글로벌 3상 연구는 메이요 클리닉, MD 앤더슨, 스탠퍼드 암센터 등 세계 유수의 병원을 필두로 전 세계 12개국 130개 이상의 병원이 참여 중이다....

2024-06-04 12:47
엔젠바이오, 임상병리사 대상 ‘제1회 NGS 교육’ 성료

대한임상병리사협회 내 세부 분과인 임상유전검사학회 학회장인 이건동 서울성모병원 분자유전 팀장은 “기업체의 기술적인 경험과 현장 의료 및 진단 동향을 공유하는 교육의 장을 지속적으로 마련해 진단의 최일선에 있는 임상병리사들이 NGS 검사 및 분석 노하우를 효과적으로 활용할 수 있기를 바란다”라고 말했다. 엔젠바이오 관계자는 “이번 교육은 NGS...

2024-06-03 16:43
[BioS]젠큐릭스, ‘액체생검 대장암진단’ 결과 2건 “ASCO 발표"

젠큐릭스(Gencurix)는 24일 미국 임상종양학회(ASCO)에서 발표할 연구결과 2건의 초록이 공개됐다고 밝혔다. 이번에 발표될 연구결과는 대장암 조기진단 기술 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’와 암 동반진단 검사 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’에 대한 것으로 김진수 서울보라매병원 교수 연구팀과 공동연구했다. 첫번째 연구는 젠큐릭스의...

2024-05-24 10:03
엠젠솔루션, 알포트증후군 질환모델 돼지 생산 성공...유전자 완전결손 확인

태어난 돼지는 유전자형 검사에서 COL4A 유전자의 완전결손이 확인됐다. 또 24~30여 개월의 생존 기간 동안 소변검사상 단백뇨의 증가, 혈중요소질소(BUN)수치 증가, 조직검사상 간질성 섬유증 등을 나타냈다. 전자현미경 정밀 관찰에서는 사구체 기저막의 손상 및 사구체 발세포의 구조적 변화를 보이는 등 사람의 전형적인 알포트증후군 임상 증상을 보였다....

2024-05-02 14:06
[BioS]GC지놈, 지니스헬스와 액체생검 연구 “AACR 발표”

GC지놈은 지난해 9월 인공지능(AI) 알고리즘 기반 다중암 조기 선별검사인 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’를 출시해 국내 다수 대형검진센터에 제공하고 있다. 또한 검사 암종 확대와 성능 향상을 위해 연구에 몰두하고 있으며, 연구 성과는 오는 5월31일(금)부터 6월4일(화)까지 개최되는 미국 임상종양학회(ASCO 2024) 발표에 선정되어 포스터 공개를 준비 중이다.

2024-04-09 10:21
[BioS]젠큐릭스, ‘액체생검 대장암 진단’ 2건 “ASCO 발표”

열리는 학회로 전세계 암 관련 제약업체와 진단회사들이 최신 임상결과를 발표하는 자리다. 젠큐릭스는 대장암 조기진단 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’의 대장암 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD)에 대한 임상적 효능평가와 대장암 관련 유전자 변이(KRAS, NRAS, BRAF)를 동반진단하는 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’의 혈액 검출 성능...

2024-04-03 15:25
[제약·바이오 주간동향] FDA, 메디톡스 보툴리눔 톡신 허가 거절 外

이번 임상 1a상의 파트A 결과는 작년에 개최된 유럽 알레르기 임상면역학회(EAACI) 2023 연례 미팅에서 발표된 바 있다. 美FDA, 메디톡스 ‘비동물성 액상형 톡신’ 품목허가 거절 메디톡스는 비동물성 액상형 보툴리놈 톡신 제제 ‘MT10109L’의 미국 식품의약국(FDA) 품목허가 신청이 거절됐다고 26일 공시했다. 특정 검증 시험 보고서 미비로 이 같은 결과가...

2024-03-01 05:00
노을, 스위스 말라리아 그룹 가입…“진단 솔루션 혁신성 인정 받아”

지난해 10월 미국열대의학및위생학회(ASTMH)에서 발표된 에티오피아와 가나에서 총 1649명의 환자를 대상으로 진행한 임상 연구 결과, 열대열원충과 삼일열원충 매개 말라리아 진단에 있어 miLab™ MAL의 민감도 특이도가 현미경 검사 대비 현저히 높은 것으로 나타났으며, 특히 pfhrp2/3 유전자 결손이 있는 말라리아 진단에서도 높은 적용 가능성이 확인됐다....

2024-02-07 09:16
‘연간 보유 돼지만 100두’…옵티팜 연구산실 ‘DPF’ [1세대 바이오기업 생존법]

세계이종이식학회는 DPF 시설 구축을 위해 바이러스와 세균이 감염되지 않도록 146종의 질병을 검사하도록 하고 있다. 국내는 이보다 많은 148종을 검사해야 하며 옵티팜은 이 조건에 맞도록 시스템을 구축했다. 연구소는 돼지 유전자를 제거하고 사람 유전자를 넣는 작업을 담당한다. 현미경을 통해 수작업으로 유전자를 편집하고 수정란 하나하나에 넣어 만든다....

2024-02-01 05:01
잦은 복통·설사에 증상 좋았다가 나빠진다면? [e건강~쏙]

환자의 임상증상이 약하거나, 혹은 병이 완치됐다고 생각해 치료를 미루거나 받지 않는 사례가 있다. 하지만 이럴 경우 장 천공, 장 폐색, 대장암 등 치명적인 합병증으로 발전할 수 있어 주의해야 한다. 방기배 전문의는 “대장질환 조기 발견을 위해 가장 중요한 것은 대장 내시경 검사로 장 내 염증 및 궤양 상태의 정확한 확인과 대장암을 비롯, 다른 장 질환 진단도...

2024-01-14 08:00
세브란스병원, ‘망막모세포종’ 새 원인 인자 찾았다

6명의 환자가 보유한 BRCA1/2 또는 BRIP1 유전자 변이는 미국 임상유전학회(ACMG) 변이 분류, 게놈서열 분석 등 생물 정보학 예측 도구를 사용해 인실리코(In silico) 병원성 평가를 진행한 결과 1명을 제외한 5명에서 잠재적 병원성이 확인됐다. 6명 중 한 환자는 종양 파편의 미세생검을 통해 종양세포 유전자 분석이 가능했다. 이 환자는 비유전성 환자로 체내 모든...

2024-01-03 09:46
손상되면 회복 안되는 ‘콩팥’…‘저염식·체중관리’ 필수 [e건강~쏙]

대한신장학회가 지난해 발간한 ‘일차 의료용 근거기반 만성콩팥병 임상진료지침’에 따르면 신장학회 자체 조사 결과, 우리나라 대도시 성인 가운데 약 13%가 만성콩팥병 상태이고, 사구체여과율이 60㎖/min/1.73㎡ 미만으로 감소돼 있는 환자는 성인 인구의 5% 정도로 추정된다. 실제로 8일 기준 건강보험심사평가원 질병소분류(3단 상병) 통계를 보면 만성신부전...

2023-12-08 09:26
시선바이오, ‘폐암 후성유전’ 진단 2차 임상서 민감도‧특이도↑

유전체 기반 체외진단 의료기기 전문기업 시선바이오머티리얼스는 대한폐암학회 연례학술대회(KALC 2023)에서 ‘후성학적 바이오마커 이용 폐암 조기 진단 및 선별 검사’(Epi-TOP LUNG assay)의 2차 임상시험 결과를 발표했다고 30일 밝혔다. Epi-TOP LUNG assay는 기관지폐포세척액(Bronchoalveolar lavage fluid, BALF)을 통해 폐암 특이적 바이오마커들의 DNA...

2023-11-30 10:24
김완섭 건국대병원 교수, 한국엑소좀학회 차기 회장 선출

또 2020~2021년 한국유전자검사평가원 총무부장, 2018~202년 대한병리학회 분자병리연구회 대표, 2013~2016년 대한병리학회 기획이사와 세포이사직을 역임했다. 김 차기 회장은 “2009년 학회 설립 이후 많은 발전을 이뤄온 한국엑소좀학회의 양적인 성장과 더불어 질적인 성장을 도모해야 하는 시기”라며 “이를 위해 국제 교류를 활성화 하고...

2023-11-29 10:45
‘동물이 사람 대체하는’ 이종장기 이식, 국내는 내년 ‘본격 임상’

해야 사망으로 인정받는다“며 ”경쟁력을 키우기 위해 미국을 따라해야 한다고 부추기는 것은 윤리적으로 문제가 있다“고 지적했다. 권복규 이화여대 교수는 “유전자 변형 동물을 생산 문제도 있고, 임상에 영장류 사용을 금지하고 있는 국가가 있기 때문에 동물 권리에 대한 문제가 제기될 수 있다”며 “이런 문제도 생각해볼 필요가 있다”고 강조했다.

2023-11-17 18:16

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