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  • [기고] 조기 진단하면 완치 가능한 ‘자궁내막암’
    [기고] 조기 진단하면 완치 가능한 ‘자궁내막암’
    주요 위험 요인은 에스트로겐 대체 요법, 비만, 긴 무배란 주기, 에스트로겐 분비 종양 등이다. 전체 자궁내막암의 약 5%의 환자는 유전성 변이에 의해 발생하며, 50세 이전에 발생하는 특징이 있다. 자궁내막암의 주요 증상은 질출혈이지만, 증상 없이 검진 시 발견되기도 한다. 폐경 후 여성에서의 질 출혈, 폐경 전 여성이라면 월경 과다나 월경 기간 외 부정기 출혈을...
    2024-08-25 07:00
  • 희귀질환 ‘결절성 경화증’ 한국인 증상·유전자 변이 첫 대규모 연구
    희귀질환 ‘결절성 경화증’ 한국인 증상·유전자 변이 첫 대규모 연구
    첫 발작 나이가 0.6살로 TSC1(1.5살)보다 0.9살 빨랐고 피질하 거대 세포성 뇌종양은 물론 다른 장기에 발생한 종양도 많았다. 환자 유전자 변이를 심층적으로 분석했을 때 돌연변이가 많이 발생하는 지점을 알 수 있었다. TSC1 유전자의 엑손8, TSC2 유전자의 엑손 35 및 41에서 변이 발생이 잦았다. 또 TSC2 유전자의 엑손 23~33에 유전자 변이가 발생한 환자는...
    2024-08-23 09:11
  • 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암에 ‘레이저티닙’ 효과 확인
    뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암에 ‘레이저티닙’ 효과 확인
    비소세포폐암에서 쉽게 발견할 수 있는 EGFR 유전자 변이는 종양세포의 신호전달경로를 활성화해 성장을 촉진한다. EGFR에서 신호전달을 활발하게 하는 가장 중요한 매개 효소는 티로신키나제다. 폐암은 진행이 빠른 공격적인 암인 만큼 4기 진단 당시 25%의 환자는 뇌 전이를 보인다. 뇌 전이를 가진 폐암 환자 치료 약물이 중요한 이유다. 하지만 1, 2세대의...
    2024-08-19 08:53
  • [BioS]젠큐릭스, ‘폐암 동반진단’ 연구결과 “학회 발표”
    [BioS]젠큐릭스, ‘폐암 동반진단’ 연구결과 “학회 발표”
    학회에서는 전세계 종양학 커뮤니티를 모아 과학과 교육 세션을 통해 최신 연구와 기술을 공유하고 논의한다. 이번 학회에서 젠큐릭스는 폐암 관련 11개 유전자에 대한 180종의 돌연변이를 암 조직뿐만 아니라 혈액 등 액체생검으로 찾아낼 수 있는 기술을 발표한다. 젠큐릭스의 드롭플렉스 폐암 패널검사는 여러 유전자 변이를 동시에 검출할 수 있는...
    2024-08-06 17:01
  • ‘한 달간 기술이전 3건’ 연타석 홈런 날린 TPD
    ‘한 달간 기술이전 3건’ 연타석 홈런 날린 TPD
    회사 측에 따르면 약물과 EGFR 변이인 타이로신 키나아제 억제제(TKI)에 내성이 있는 종양에서 항종양 활성 효과를 보였다. 파인트리테라퓨틱스는 최대 4500만 달러(약 620억 원)의 선불 및 초기 계약 조건 달성에 대한 지급금을 받는다. 총 거래 금액이 5억 달러(약 6900억 원) 이상일 경우 추가 개발, 상업화 마일스톤에 대한 지급금과 상용화 시 글로벌 매출에 대한...
    2024-07-30 05:00
  • 소리 없는 살인자 ‘간암’ [e건강~쏙]
    소리 없는 살인자 ‘간암’ [e건강~쏙]
    양성종양의 경우 대부분 장기의 기능에 영향을 주지 않지만 악성종양의 경우 생명에 치명적인 영향을 미치므로 이에 대한 조기 발견과 적절한 치료가 반드시 필요하다. 일반적으로 알려진 간암에는 고유세포의 암성변이에 의해 발생되는 ‘원발성 간암’과 다른 장기에서 발생해 간으로 옮겨진 ‘전이성 간암’으로 나뉜다. ‘원발성 간암’의 경우 약 90%정도가...
    2024-07-26 06:00
  • 파인트리테라퓨틱스, AZ와 EGFR 분해제 기술수출…계약금 620억 원
    파인트리테라퓨틱스, AZ와 EGFR 분해제 기술수출…계약금 620억 원
    병용 투여 시 더욱 향상된 항종양 활성 효과를 입증했다"고 밝혔다. 푸자 사프라 아스트라제네카 항암 연구개발 부문 수석 부사장은 "표적 단백질 분해는 유망한 분야”라며 “이번 계약을 통해EGFR 변이 및 발현 암 환자 치료를 위해 파인트리의 pan-EGFR 분해제를 개발할 수 있는 라이선스에 대한 독점 권리를 갖게 돼 기쁘게 생각한다"고 말했다.
    2024-07-25 08:51
  • 엔젠바이오, 서울아산병원에 고형암 RNA 정밀진단 제품 공급
    엔젠바이오, 서울아산병원에 고형암 RNA 정밀진단 제품 공급
    다양한 악성종양에서 발견되는 유전자 융합(gene fusion) 변이는 염색체 내 재배열로 여러 유전자가 결합해 종양을 형성하는 과정에서 큰 역할을 한다. 대부분의 유전자 융합 변이는 인트론(intron) 지역에서 발생하는데 기존 DNA 기반 검사법은 광범위한 인트론 지역의 변이를 검출하는 데 한계가 있다. RNA 기반 NGS 진단법을 사용하면 인트론과 엑손(exon)...
    2024-07-18 09:27
  • 구별 어려운 자궁내막암 유형, 체중·바이오마커로 정확히 식별
    구별 어려운 자궁내막암 유형, 체중·바이오마커로 정확히 식별
    면역조직화학염색을 기반으로 하는 ProMisE 분석에 따르면 자궁내막암은 유전자의 변이, 특정 물질 발현 여부에 따라 △POLE mutated △p53 Wild △p53 abnormal △dMMR(Mismatch repair deficient) 등 4가지 유형으로 분류한다. 자궁내막암 유형을 명확하게 구분하는 것은 치료 계획과 예후에 큰 영향을 미친다. 4가지 아형은 면역조직화학염색을 통해 일부...
    2024-07-15 09:04
  • 한국로슈진단, 성빈센트병원과 정밀의료 활성화 업무협약 체결
    한국로슈진단, 성빈센트병원과 정밀의료 활성화 업무협약 체결
    한국로슈진단은 향후 자사의 임상적 의사결정 지원 솔루션인 ‘네비파이 튜머보드(navify Tumor Board)’와 유전자 변이의 해석을 돕는 정보를 제공하는 소프트웨어인 ‘네비파이 뮤테이션 프로파일러(navify Mutation Profiler)’ 등의 디지털 진단 솔루션을 결합해 성빈센트병원의 다학제 운영과 환자 중심 치료를 지원한다. 병원의 임상적 의사결정 지원 표준화와 활용...
    2024-07-03 09:31
  • 선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
    선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
    또한, 선천성 혈소판 감소증, 골수성 종양, 선천성 면역장애와 같이 골수부전증후군과 유사한 임상 양상을 보이지만 병리기전이 다른 질환들도 효과적으로 구별했다. 임상엑솜시퀀싱으로 검출이 어려운 변이는 전장유전체 분석이 필요하다는 결과도 얻었다. 전장유전체시퀀싱을 통한 추가 진단으로 최근 국가 주도로 이루어진 국가바이오빅데이터시범사업의...
    2024-06-24 10:02
  • 테라펙스, 4세대 EGFR 비소세포폐암 표적항암제 임상 1상 첫 환자 투약
    테라펙스, 4세대 EGFR 비소세포폐암 표적항암제 임상 1상 첫 환자 투약
    테라펙스는 미국 식품의약국(FDA)에서 승인된 임상시험계획(IND)에 따라 EGFR 변이 비소세포폐암 환자 가운데 기존 세대 EGFR 저해제 중 하나 이상의 치료제를 투약받은 후 질병이 진행된 환자 115명을 대상으로 TRX-221의 안전성과 효능을 탐색한다. TRX-221의 임상 1/2상 시험은 3단계로 진행될 예정이다. 1a상 용량 증량 단계에서는 단계적 약물 증량을 통한 약물의...
    2024-06-17 09:33
  • 유한양행 폐암 신약 '렉라자' FDA 허가 코앞…8월 중 결정
    유한양행 폐암 신약 '렉라자' FDA 허가 코앞…8월 중 결정
    전이와 변이 가능성이 큰 고위험 환자군에 병용 투여했을 때 종양 진행 정도와 사망 위험을 낮춘다는 결과를 제시했다. 리브리반트를 정맥주사(IV)에서 피하주사(SC) 제형으로 변경한 임상인 팔로마-3(PALOMA-3)도 주목을 받았다. 제형 변경으로 투약시간이 기존 4~5시간에서 5분으로 단축했고, 주입 관련 반응(IRR) 부작용이 66%에서 13%로 현저히 감소했다....
    2024-06-17 05:01
  • 세브란스병원 연구진, 한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 발견
    세브란스병원 연구진, 한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 발견
    뇌전증은 전 세계 인구의 1%에서 발생하는 신경 질환으로, 중추신경계의 감염이나 뇌 이상 발달, 뇌종양 등 여러 원인에 의해 발생한다. 최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려졌다. 하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져...
    2024-06-14 09:44
  • 강창율 셀리드 대표 “코로나19 백신, 올해 품목허가 신청 도전”
    강창율 셀리드 대표 “코로나19 백신, 올해 품목허가 신청 도전”
    신광수 셀리드 선임연구원은 “우리 기술로 개발해 경쟁력 제조 원가가 저렴하고 보관도 쉬워 효율적이고 경제적인 유통이 가능하다”며 “자체 생산으로 코로나19 변이주 및 미래 감염병에 빠르게 대응할 수 있다”고 강조했다. 품목허가를 받으면 내년 매출 700억 원이 가능하다는 전망이다. 신 연구원은 “올해 질병관리청의 코로나19 예방접종 관련...
    2024-06-12 16:55
  • SK바이오팜, ‘제2의 엑스코프리’로 표적분해단백질 낙점 이유는? [바이오USA]
    SK바이오팜, ‘제2의 엑스코프리’로 표적분해단백질 낙점 이유는? [바이오USA]
    PVTX-405는 조절 T세포의 기능을 유지하는 IKZF2(이카로스 패밀리 징크 핑거2)를 선택적으로 분해하는 방식으로 종양세포의 성장을 억제한다. 이 밖에도 유방암 치료제로 개발 중인 PVTX-321과 p300(심근세포의 생리적 비대나 병적 비대에 중요한 역할을 하는 단백질), SMARCA2 단백질(고형암에서 주로 발견되는 SMARCA4 단백질 변이를 일으키는 단백질)을 선택적으로...
    2024-06-06 16:22
  • “유한양행, 임상 결과로 증명하고 있는 경쟁력”
    “유한양행, 임상 결과로 증명하고 있는 경쟁력”
    ASCO 2024에서는 MARIPOSA 임상 시험의 하위 분석 결과가 발표 됐는데, 지난해 ESMO에서 공개된 결과와 마찬가지로 Osimertinib 단독 요법에 비해 Lazertinib/amivantamb 병용 요법과 종양 진행 및 사망 위험을 낮추는 결과를 확인했다. 하 연구원은 “전이 및 추가적인 변이가 있는 고위험 환자군에서 위험도 감소가 더 크게 나타나면서 고위험...
    2024-06-05 08:11
  • 서울성모병원, ‘악성 신경교종’ 유일한 신약 후보물질 국제환자 임상허브 선정
    서울성모병원, ‘악성 신경교종’ 유일한 신약 후보물질 국제환자 임상허브 선정
    미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...
    2024-06-04 12:47
  • 급성골수성백혈병·담관암 표적항암제 ‘팁소보’ 국내 허가
    급성골수성백혈병·담관암 표적항암제 ‘팁소보’ 국내 허가
    돌연변이가 생기면 비정상적으로 많은 대사물질(2-HG)을 생성해 암세포의 성장과 생존을 촉진한다. 팁소보정은 변이된 IDH1 효소를 억제해 대사물질(2-HG) 생성을 감소시켜 종양세포 증식을 억제하고, 암세포의 사멸을 유도한다. 식약처는 “이 약이 IDH1 변이 양성인 급성골수성백혈병 또는 담관암 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다”라고 전했다.
    2024-05-22 09:52
  • 아스트라제네카 유방암 신약 ‘티루캡정’ 국내 허가
    아스트라제네카 유방암 신약 ‘티루캡정’ 국내 허가
    카피바설팁은 세린/트레오닌 키나아제 AKT 단백질의 활성을 막아 세포 내 신호전달 경로를 차단하고 종양세포의 생존, 증식을 억제한다. 이 약은 호르몬 수용체(HR) 양성, 인간 표피 성장인자 수용체(HER2) 음성이고, 세포증식, 생존, 대사와 관련된 신호전달경로에 관여하는 유전자 PIK3CA·AKT1·PTEN 중 한 가지 이상 변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 유방암 성인...
    2024-04-30 09:40
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