젠큐릭스는 대장암 조기진단 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’의 대장암 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD)에 대한 임상적 효능평가와 대장암 관련 유전자 변이(KRAS, NRAS, BRAF)를 동반진단하는 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’의 혈액 검출 성능 등에 대한 연구결과 2건을 발표한다.
먼저 젠큐릭스가 개발한 콜로이디엑스는 혈액내 대장암...
가장 주요 연구로 총 19만4259개의 환자 샘플을 통해 ERBB2 유전자 변이와 HER2(인간표피 성장인자 수용체2) 발현의 상관관계를 분석한 내용을 공개한다. HER2 발현 수준은 암 치료 방법 선택과 예후 결정 중요한 요소 중 하나로, 연구진은 루닛 스코프를 활용해 이를 측정했다.
연구 결과 특정 ERBB2 변이 유형(ex20ins, S310x)을 가진 암 세포에서 HER2가 더 강하게...
이 모델은 AI 프로그램을 기반으로 유전자 코드의 여러 영역의 기능과 돌연변이의 영향을 예측하는 것이 목표다.
유전체 서열을 학습해 약물 분자에 반응한 단백질의 모양이 어떻게 변하는지 예측하고, RNA를 기반으로 세포의 기능을 결정할 수 있다. 엔비디아는 잠재적인 약물 후보와 3차원 구조를 예측하는 DiffDock, 단일 아미노산 서열을 기반으로 단백질...
HK이노엔은 이번 학회에서 비소세포폐암 유전자(L858R) 변이 환자를 대상으로 하는 ‘알로스테릭 EGFR-TKI’ 비임상 연구 내용을 공개한다. HK이노엔은 기존 비소세포폐암 1차 치료제에 내성을 보이거나 L858R 변이 환자를 위한 4세대 표적항암치료제 ‘IN-119873’을 연구하고 있다.
HK이노엔의 ‘IN-119873’은 암세포의 에너지원인 아데노신3인산(ATP)...
관련 유전자를 탐지하는 종합 프로파일링 제품이다. 서울대병원, 삼성의료원, 국립암센터 등 국내 34개 기관 검진센터에 공급하며 암 진단에 활용되고 있다.
암 수술 후 0.001%의 미세 잔존암을 탐지하는 ‘캔서디텍트’는 국내 최초이자 유일한 재발 모니터링 제품이다. 최대 500개의 모니터링 변이를 추적 관찰해 암 재발 여부를 예측하면서 조기에 맞춤 의료가...
초기 유인원에서 유전자 변이 생겨
지난주 학술지 ‘네이처’에는 사람과 유인원에서 꼬리뼈가 사라지는 데 결정적인 역할을 한 유전 변이가 밝혀졌다. 태아 발생 과정에서 꼬리 형성에 관여하는 TBXT 유전자 중간에 DNA 조각이 끼어들면서 변이 단백질이 만들어졌고 그 결과 제 기능을 못 하면서 꼬리가 될 부분이 퇴화해 사라진 것이다. 연구자들은 생쥐의 해당...
또 젠큐릭스는 POLE 유전자 변이 검사를 통해 치료방향을 예측할 수도 있으며, 치료효과를 개선할 수 있다고 설명했다.
젠큐릭스는 자궁내막암 돌연변이 검사를 2년전에 유럽통합인증(CE)을 받았다. 젠큐릭스는 지난해 자궁내막암 돌연변이 검사를 호주 보건복지부에서 승인받았으며, 인도 국립 암병원인 타타메디컬센터(Tata Medical Center)에 납품을 시작했다....
젠큐릭스 관계자는 “기존 검사법에 비해 경제적으로 빠르게 진단이 가능한 것이 장점”이라며 “POLE 유전자 변이 검사를 통해 향후 치료방향을 예측할 수도 있고 치료 효과를 크게 개선할 수 있어 시장의 기대가 큰 검사법”이라고 설명했다.
젠큐릭스의 ‘드롭플렉스 테스트’는 다양한 암종을 대상으로 하는 동반진단 검사 제품군으로 환자의 특정...
특히 잭슨랩은 유전자 변형 마우스를 직접 설계하고 생산할 수 있는 유전체 전문 연구기관으로 알츠하이머와 암 등 질병과 관련된 다양한 유전적 변이와 돌연변이유전자 등 방대한 양의 연구 자료를 보유하고 있다. LG의 AI 기술과 결합할 경우 시너지가 상당할 것으로 기대된다.
론 카돈(Lon Cardon) 잭슨랩 CEO는 이번 협업에 대해 "인공지능과...
테라젠헬스가 비알코올성 지방간 환자의 심장질환 위험도를 높이는 유전자 변이를 찾아 국제 학술지에 관련 내용을 발표했다고 28일 밝혔다.
이 연구결과는 ‘비알코올성 지방간 환자의 심장질환에 대한 유전변이 발굴 및 그 유전변이들과 식습관의 잠재적 상호작용 연구’라는 제목으로 영양연구 분야의 국제 학술지 ‘뉴트리언츠(Nutrients)’에 게재됐다....
차세대 롱리드 시퀀싱은 수십만 개 이상의 DNA/RNA 분자에 담긴 염기서열 정보를 보다 길게, 높은 정확도로 해독하는 기술로, 질환의 원인이 되는 유전자 변이 탐색과 고품질 유전체 지도 작성을 가능케 할 것으로 기대된다.
마이크로바이옴이 대사, 면역, 뇌신경질환뿐만 아니라 암의 성장에 역할을 한다는 사실이 규명되면서, ‘마이크로바이옴을 표적으로 한...
에스바이오메딕스는 돌연변이유전자를 가진 환자 세포를 크리스퍼 유전자가위로 교정해 정상 세포로 되돌린 후 이를 다시 환자에 투여하는 방식으로 혈우병 치료제를 개발하고 있다. 유전자 교정 세포치료제 기초연구는 그동안 국책 과제를 수주해 진행해왔으며, 현재 상용화를 위해 준비하고 있다. 특히, 에스바이오메딕스는 유전자·세포치료제 연구...
고(故) 이건희 삼성그룹 선대 회장의 기부금 3000억 원을 재원으로 출범한 사업단은 전국 소아암 환자의 유전체 분석을 통해 유전자 변이를 찾아내 정확한 진단과 맞춤치료를 구현하는 플랫폼 구축을 목표로 한다.
소아암·희귀질환사업단 이날 서울대병원 의생명연구원에서 ‘제1회 소아고형암 정밀의료사업(STREAM program) 심포지엄’을 열고 3년간 추진 현황과...
오상헬스케어가 HLA-B5801 유전자 변이를 검사하는 PCR 진단키트를 국내에서 처음으로 제조 허가받았다고 1일 밝혔다.
이번에 허가받은 ‘GeneFinder™ HLA-B*58:01 Plus RealAmp Kit’는 알로푸리놀에 의한 심각한 피부이상반응이 유발될 가능성이 큰 통풍 환자를 식별하는 진단키트다.
통풍치료제 알로푸리놀은 의약품 부작용 피해구제 다빈도 원인...
희귀질환의 72%는 유전자 변이로 발생하며 환자의 75% 이상이 소아 환자로 파악된다. 희귀질환이 있는 소아의 약 30%는 5세 미만에 사망하고, 선진국을 기준으로 1세 미만 사망원인의 35%를 희귀질환이 차지하는 것으로 알려졌다.
희귀질환은 유병률이 낮아 의료시스템에서 쉽게 소외되기 때문에 국가 주도의 관리가 필요하다. 정부는 권역별 희귀질환 전문기관 지정으로...
동구바이오제약의 신기술금융 자회사 로프티록인베스트먼트에서 패스웨이파트너스와 공동 운용하는 ‘패스웨이-로프티록 글로벌 신기술조합 1호’를 통해 50억3000만 원을 투자했던 진에딧은 미국 실리콘밸리에 소재한 유전자 치료제 개발 기업으로, 유전 질환의 원인인 변이유전자를 치료할 수 있는 ‘크리스퍼 유전자 가위’를 체내 원하는 곳에 정확히...
이번 연구에서 사용한 패널이 표적 하는 것은 난소암 유발 유전자 변이로, 기존 검사와 비교해 미세잔류암을 빠르고 민감하게 진단했다.
이승태 교수는 “난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명의 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다”라며 “실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”라고 말했다.
이번 연구 결과는...
이 변이 바이러스를 사람의 수용체 유전자를 지닌, 즉 인간화된 생쥐에 감염시키자 수일 만에 100% 죽었다는 것이다. 사람도 감염되면 같은 일이 벌어질 수 있다는 말이다.
이들의 주장처럼 배양 과정에서 우연히 일어난 변이 바이러스를 발견한 것인지 아니면 이런 변이가 나올 때까지 의도적으로 반복 배양을 한 것인지는 모르겠지만 후자의 가능성을 배제할 수는...
지스캐닝은 신생아의 혈액을 통해 높은 정확도로 희귀 유전자 질환에 대한 위험을 파악한다. 부모에게서 유전되는 변이뿐만 아니라 임신과정에서 새롭게 발생하는 변이도 검출할 수 있다.
이민섭 EDGC 대표는 “이번 논문에서 증명한 것처럼 EDGC의 새로운 복제수 변이 분석방법은 신생아의 건강 관리 및 유전 질환의 조기 발견에 혁신을 이뤘다”라며...
6명의 환자가 보유한 BRCA1/2 또는 BRIP1 유전자 변이는 미국 임상유전학회(ACMG) 변이 분류, 게놈서열 분석 등 생물 정보학 예측 도구를 사용해 인실리코(In silico) 병원성 평가를 진행한 결과 1명을 제외한 5명에서 잠재적 병원성이 확인됐다.
6명 중 한 환자는 종양 파편의 미세생검을 통해 종양세포 유전자 분석이 가능했다. 이 환자는 비유전성 환자로 체내 모든...