소아희귀질환 검색결과

검색결과 총281건

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김헌민·조재소 분당서울대병원 교수, 뇌전증학회 최우수 구연상·포스터상

이 연구는 ‘이건희 소아 암·희귀 질환극복사업’의 일환으로 진행됐다. 연구 총책임자인 김헌민 교수는 “국제학술대회에서 분당서울대병원 소아신경분과에서 우수한 성과를 거둔 것을 뜻깊게 생각한다”라며 “특히 뇌 MRI 판독문을 자동 구조화한 연구는 그동안 연구진이 직접 분류했던 어려움을 해결해 뇌전증 연구의 효율성과 진단율을 높였다는...

2024-07-25 09:18
‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서’ 발간

한국희귀·난치성질환연합회가 대한소아신경학회, 대한신생아스크리닝학회와 공동 제작한 ‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서’를 발간했다고 22일 밝혔다. 척수성 근위축증은 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 영유아 신경 근육계 질환 중 사망 원인 1위인 희귀질환이다. 환자의 신체 모든 근육이 약해져 자가 호흡이 어렵게 되고, 심각할...

2024-07-22 09:43
[BioS]GC녹십자, ‘산필리포증후군 약물’ 국내1상 IND 승인

GC1130A는 지난해 FDA로부터 희귀의약품(ODD) 및 소아희귀의약품(RPDD)으로 지정됐으며, 올해 유럽의약품청(EMA)으로부터도 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. 이어 지난달 FDA로부터 패스트트랙으로 지정(Fast Track Designation)받았다. GC녹십자 관계자는 "미충족의료수요가 큰 질환인 만큼, 산필리포증후군(A형)으로 고통받는 환자들에게 희망을 줄 수...

2024-07-11 14:17
GC녹십자·노벨파마, 산필리포증후군 치료제 식약처 임상시험계획 승인

2023년 미국 FDA에서 희귀의약품(ODD) 및 소아희귀의약품(RPDD)으로 지정됐으며, 올해 들어 유럽 의약품청(EMA)에서도 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. 지난달에는 FDA로부터 패스트트랙으로 지정(Fast Track Designation)받아 보다 신속하게 신약을 개발할 수 있게 됐다. GC녹십자 관계자는 “미충족 의료 수요가 큰 질환인 만큼, 산필리포증후군(A형)으로...

2024-07-11 13:38
국내 소아·청소년 ‘중증 아토피피부염’ 8년 새 2배 증가

아토피피부염이 중증 아토피피부염으로 진행하기 전 초기개입 및 생물학적 치료제 등을 포함한 적절한 치료가 필요하다”라고 말했다. 이번 연구 논문은 이건희 소아암·희귀질환 연구사업 후원으로 진행됐으며, 과학기술논문 인용색인 확장판(SCIE)급 저널인 대한천식알레르기학회 국제 학술지(Allergy Asthma & Immunology Research) 최신호에 게재됐다.

2024-07-08 10:05
장수보다 중요한 ‘노년 건강’…“예방 중심 대비책 필요해”

김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 "그간 정부는 영유아를 중심으로 예방접종 사업을 추진해, 감염병에 더욱 취약할 수 있는 고령자와 기저질환자 및 면역저하자에 대한 관심은 부족했다”며 “전 국민이 예방접종에 접근할 수 있다면 취약 계층을 보호하고 지역 사회 내 질병 부담을 줄일 수 있을 것”이라고 말했다. 임숙영 질병관리청...

2024-07-02 16:19
선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단

골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로 인한 혈구감소를 보이는 희귀난치성 유전질환군으로 발생 빈도는 신생아 100만 명당 65명 정도로 낮다. 증상이 다양해 정확한 진단되지 않는 경우가 많아, 실제 유병률은 더 높을 것으로 추정되고 있다. 골수부전증후군 중 일부 질환은 급성 백혈병 또는 특정 고형종양으로 진행될 위험이 있어 면밀한 추적관찰이나 적정한...

2024-06-24 10:02
세브란스 어린이병원, 고위험 신생아 보호자 위한 무료강좌 진행

은호선 신생아과 교수는 ‘선천, 희귀질환이 있는 우리 아기들의 현재와 미래’에서 자녀들이 앓고 있는 질환과 관리법을 알기 쉽게 설명한다. 두 번째 세션 ‘고위험 신생아와 가족들의 마음 치료’에서는 부모들의 마음 건강 관리법을 나눌 예정이다. 천근아 소아정신과 교수는 ‘고위험 신생아와 발달 장애’ 강의에서 고위험 신생아에게서 보일 수 있는 발달장애에...

2024-06-21 10:05
유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장

‘유전성 희귀 질환 LSD에 대한 신생아선별검사 급여 확대’ 세미나를 열고 국내 LSD 진단 및 치료 환경에 대해 논의했다. 사노피는 관리 가능한 LSD 질환의 적극적인 진단과 치료를 돕기 위한 ‘레어맵 캠페인’을 전개하고 있다. 이날 세미나에 참석한 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 질환의 특성과 치료 방법을, 이정호 순천향대서울병원 소아청소년과...

2024-06-19 13:33
세브란스병원 연구진, 한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 발견

뇌전증은 전 세계 인구의 1%에서 발생하는 신경 질환으로, 중추신경계의 감염이나 뇌 이상 발달, 뇌종양 등 여러 원인에 의해 발생한다. 최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려졌다. 하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져...

2024-06-14 09:44
GC녹십자, 산필리포증후군 치료제 美 FDA 패스트트랙 지정

2023년 FDA에서 희귀의약품(ODD) 및 소아희귀의약품(RPDD)으로 지정됐으며, 올해 들어 유럽 의약품청(EMA)에서도 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. GC녹십자는 현재 ‘GC1130A’의 안전성 및 내약성 등을 평가하기 위해 한국, 미국, 일본 등에서 임상을 준비하고 있다. 한편, FDA는 중대하거나 미충족 의료 수요가 큰 질환에 대한 치료제 개발 속도를 높이는...

2024-06-10 10:29
[BioS]GC녹십자, ‘산필리포증후군 치료제’ FDA 패스트트랙 지정

GC1130A는 지난해 미국 FDA로부터 희귀의약품(ODD) 및 소아희귀의약품(RPDD)으로 지정됐으며, 올해 유럽의약품청(EMA)에서도 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. GC녹십자 관계자는 “현재 산필리포증후군을 위한 승인된 치료제가 없는 상황에서 GC1130A가 FDA 패스트트랙으로 지정되어 기쁘다”며 “이번 패스트트랙 지정으로 산필리포증후군으로...

2024-06-10 10:12
한국아스트라제네카, 휴먼스케이프와 희귀질환 진단·치료까지 돕는다

질병관리청의 희귀질환 통계에 따르면 2021년 국내 희귀질환 신규발생자 수는 약 5만6000명이었고, 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환은 약 190개에 달했다. 희귀질환 환자 중 약 50%는 소아이고, 정확한 진단까지 약 4.7년 동안 5명의 의료진을 거친다. 환자 중 10%는 진단을 받기까지 20년 이상이 소요되기도 한다.

2024-06-04 12:15
GC녹십자, 산필리포증후군 치료제 美 FDA 임상시험계획 승인

해당 치료제는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 FDA에서 희귀의약품(ODD)과 소아희귀의약품(RPDD) 지정을 받았으며, 유럽 의약품청(EMA)으로부터도 희귀의약품 (ODD) 지정을 받은 바 있다. 산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전 질환이다....

2024-05-20 14:33
국내 기업 주도 ‘성장호르몬제’ 시장, 화이자 안착 성공할까

GHD는 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬인 ‘소마트로핀’이 충분히 분비되지 않아 발생하는 희귀질환으로, 키 성장이 느리고 뼈가 제대로 발달하지 않는 증상이 나타난다. 소아 환자는 조기에 치료제를 투약하면 성인기에 건강인과 같은 평균 신장에 도달할 수 있다. 국내 성장호르몬제 시장은 한국 기업들이 오랜 기간 점유해 왔다. LG화학 ‘유트로핀(성분명...

2024-05-20 05:00
[제약·바이오 주간동향] 티움바이오, 자궁내막증 유럽 2a상 통계적 유의성 달성 外

티움바이오, 자궁내막증 유럽 임상 2a상 통계적 유의성 달성 희귀난치성질환 치료제 연구개발 기업 티움바이오는 메리골릭스(Merigolix, TU2670)의 자궁내막증 유럽 임상 2a상 톱라인 결과 주평가지표인 ‘월경통 감소’ 평가에서 모든 용량(120mg/240mg/320mg)이 위약 대비 통계적 유의성을 달성했다고 7일 밝혔다. 메리골릭스는 자궁내막증과 자궁근종 등의...

2024-05-11 05:00
임영웅·박보영·김고은…어린이날 맞아 선한 영향력 전한 스타들

5일 한국소아암재단에 따르면 '선한스타 4월의 가왕' 임영웅이 가왕전 상금 200만 원 전액을 소아암 백혈병, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 어린이날 선물 지원을 위해 2일 기부했다. 선한스타는 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로, 앱 내 가왕전에 참여하는 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위대로 상금을...

2024-05-05 11:00
삼성서울병원, ‘레버선천흑암시’ 유전자 치료도 보험급여로 수술

희귀질환센터(센터장 이지훈 소아청소년과 교수)는 올해 1월 ‘서울권역 희귀질환 전문기관’으로 지정됐다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환자에 대한 진료 및 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등 업무를 수행하는 의료기관을 말한다. 국가에서 지정한 희귀질환 전문기관이 진행하는 세부 사업에는 희귀질환 임상코호트 구성도 포함된다. 임상코호트를 바탕으로...

2024-05-02 12:27
시몬스, 소아청소년 환아 위해 5년간 누적 15억 원 기부

시몬스는 지난 2020년 코로나19 확산으로 국내 의료 체계가 붕괴할 위기에 처했을 당시 자칫 소외될 수 있는 소아암 및 중증 희귀·난치성 질환 투병 환아들을 위해 삼성서울병원에 3억 원의 치료비를 전달했다. 그 이후 매년 3억 원 기부하고 있다. 특히 지난해부터는 국내 기업 가운데 최초로 삼성서울병원 소아청소년 완화의료 지원을 시작하며 기부문화 저변 확대에...

2024-04-29 10:43
임현택 의협 회장 당선인 "정부, 대화 원한다면 제로베이스에서 시작해야"

많고 희귀질환자들, 선천성 심장병이나 수술 받은 아기들도 정기적으로 팔로우업을 해야 하는데 부모들은 걱정이 많다"며 "(이들을 위해서라도) 의사들도 정부와 대화할 용의는 있지만, 대화라는 게 제로베이스에서 시작을 해야 한다"고 말했다. 의협에서 의료개혁특별위원회에 참여를 하지 않은데 대해 그는 "소아과 문제만도 벌써 3년을...

2024-04-29 10:38

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