신경과는 중증근무력증을 진단하고 질병 활성도를 평가해 환자 맞춤형 치료를 제공하고 있다. 최근 개발 중인 다양한 새로운 치료제에 대한 임상시험도 진행 중이다. 흉부외과는 환자 절반 이상에서 보이는 흉선종이나 흉선비대를 수술로 치료하고, 눈꺼풀 쳐짐과 겹보임을 약물로 조절하기 어려우면 안과에서 수술을 받을 수 있다. 장기간 스테로이드 사용으로 인한...
주요 서비스로는 △대화형 소아 건강 상담(건강상담, 약물 정보, 응급상담, 희귀질환) △맞춤형 소아 질병 예측(알레르기, 성장/비만) △맞춤형 증례 추천(혈액질환, 감염/호흡기 질환) △맞춤형 처방 보조(약물 처방, 소아 응급) 등이다. 개발된 AI 서비스는 실증 단계를 거쳐 카카오톡 등 적절한 플랫폼을 통해 참여 의료기관의 의료진, 환자와 보호자들에게 제공될...
연간 급여비 사례를 보면 2019∼2021년은 혈우병에 해당하는 유전성제8·9인자 결핍과 후천성응고인자결핍, 희귀질환인 기타점액다당류증 등이 금액 상위 10명 사례에 올랐다.
2022년 8월 1회 투약 비용이 약 20억 원에 달하는 초고가 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마주’에 건강보험이 적용되면서 2022년부터는 해당 질병이 급여비 상위 10위 사례의 대다수를...
그는 “간섭 리보핵산(siRNA) 및 뉴클레오타이드(ASO)로 세분화되는 RNA 치료제는 질병의 원인이 되는 RNA를 타겟하는 모달리티”라며 “간단하게 합성이 가능한 단량체를 연속적인 화학반응으로 연결하는 생산방식은 기타 CGT보다 직관적이고 경제적”이라고 했다.
또 그는 “RNA 치료제는 희귀질환에서 고지혈증과 같은 만성질환으로 영역을 확장했으며 보다...
첨단재생의료는 사람의 신체 구조나 기능을 재생, 회복 또는 형성하거나 질병을 치료·예방하기 위해 인체 세포 등을 이용해 실시하는 세포치료, 유전자치료, 조직공학치료 등을 말한다.
첨생법 개정안에 따르면 규제 완화를 통해 중증 희귀·난치성 질환뿐만 아니라 모든 질환에 대한 치료목적 임상연구가 가능해진다. 다만 재생의료기관에서 심의위원회를 거쳐...
희귀의약품 지정은 희귀난치성 질환 또는 생명을 위협하는 질병에 대한 치료제의 개발과 허가가 원활히 이뤄질 수 있도록 지원하는 제도다.
PHI-101은 인공지능(AI) 신약 개발 플랫폼 ‘케미버스’를 활용해 도출한 물질로, 2019년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정(ODD)을 받은 바 있다.
파로스아이바이오는 “PHI-101은 7월 임상 1상 환자 모집을...
희귀의약품 지정은 희귀난치성 질환 또는 생명을 위협하는 질병에 대한 치료제의 개발과 허가가 원활히 이뤄질 수 있도록 지원하는 제도다. 해당 제도 중에서도 개발단계 희귀의약품 지정은 적절한 치료방법과 의약품이 개발되지 않은 질환인 경우, 약리기전과 임상시험 데이터 등으로 볼 때 기존 대체의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성 개선이...
진단기업 중에는 AI 기반 희귀유전 질환 진단 검사 기업 쓰리빌리언이 증권신고서를 제출했다. 이 기업은 환자의 10만 개 유전변이 각각의 병원성 여부를 5분 이내에 99%의 정확도로 해석하고, 질병을 유발한 원인 유전변이를 찾아낼 수 있는 진단 검사 플랫폼을 보유하고 있다. 쓰리빌리언은 이번 상장으로 144억 원~208억 원의 자금을 조달할 예정이다.
동국제약의...
병원급을 세분화해 연간 횟수 제한 없이 매회 받을 수 있는 상해·질병 1~5종 수술비를 신설해 더욱 저렴한 보험료로 상급병원에서의 수술에 대비할 수 있도록 했다.
또 보장 강화와 함께 최대 12가지의 다양한 보험료 납입 면제 사유를 운영해 고객의 보험료 납입 부담을 낮춘 점도 특징이다. 기존 어른이 보험에서 운영하는 11가지 납입면제 사유에 더해, 희귀...
원숭이 두창, 인플루엔자 등 전염성 질병으로 인한 국가재난상황에 대비해 전염병 확산 시 긴급 확보가 필요한 백신 등 의약품 구매를 위한 선도자금 확보에도 나선다. 이와 관련해 편성한 예산은 희귀필수의약품센터 지원 45억 원이다.
규제환경을 고려한 맞춤형 식의약 안전지원 강화도 지속 추진한다. 관련 예산은 1216억 원이 내년 예산안에 담겼다.
이...
전문진료질병군 입원환자 비중의 하한선을 현재 34%에서 적정 수준으로 상향하겠다”고 밝혔다.
상급종합병원 구조 전환은 상급종합병원 환자의 절반가량을 비중증환자가 차지해 중증·응급·희귀질환자가 치료 기회를 놓치고, 상급종합병원들이 진료량과 병상 확대에 집중하는 과정에서 업무량이 과도하게 늘어 전공의 의존도가 커진 문제를 해결하기 위해 추진...
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(사업단)은 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’의 일환으로 소아 급성림프모구백혈병 환자들을 위한 치료 프로토콜을 확립했다고 31일 밝혔다.
이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 차세대 염기서열분석(NGS) 토대로 미세잔존질환 분석(MRD) 검사로, 세계 최초 NGS-MRD 기반 치료법으로 의미가 크다.
백혈병은 소아에서 가장 많이...
이유 없이 피곤하고 갑자기 양쪽 볼에 붉은 나비 모양 발진이 생겼다면 피부 질환이 아닌 희귀질환 ‘루푸스’일 수 있다.
루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격해 몸의 여러 장기에 염증이 생기는 만성질환이다. 면역체계가 주요 장기를 공격하면 치명적인 합병증이 발생할 수 있다.
루푸스는 면역체계가 자신의 신체 조직을 공격하는 자가면역질환이다....
글로벌 호의 생명사랑 프로젝트는 경제적 어려움과 의료서비스 접근 제약으로 질병에 시달리는 저개발국가 환자들을 위해 기획된 프로젝트다. 고려대 의료원 설립 100주년인 2028년까지 해외환자 100명을 치료하는 것을 목표로 삼고 있다.
최근에는 마다가스카르에서 심각한 화상과 흉터로 야기된 척추측만증으로 고통받아온 10세 여아와 희귀암인 횡문근육종을 앓는...
또 고려대 구로병원 의료진들은 유전성 희귀질환 환자들의 진단 및 치료 등 질환과 관련된 자문과 상담업무를 제공할 예정이다.
구로병원은 환자 개개인의 임상정보와 유전체 정보를 통합해 질병 발생을 예측하고 개인맞춤형 치료를 제공하기 위해 지난해 11월부터 ‘정밀유전체 임상의학센터’를 운영하고 있다. 이번 협약을 통해 유전체 임상의학센터에서 환자들이...
시범사업이 시행되면 일반진료질병군인 뇌졸중 환자들의 상급종합병원 접근성이 하락할 것으로 예상된다.
학회에 따르면 뇌졸중은 암질환, 심장질환, 희귀·중증난치질환과 함께 4대 중증질환에 속한다. 또한, 뇌혈관이 갑자기 막히는 뇌경색(전체 80%)이나 뇌혈관이 터지는 뇌출혈(전체 20%)은 골든타임 내 치료 여부가 환자의 예후에 직접적인 영향을 미친다. 뇌졸중은...
최근 헬스케어 분야에서 질병의 진단, 예후예측 등에 활용할 수 있는 다양한 인공지능(AI) 모델이 개발되고 있다. AI 모델의 예측 정확도를 높이기 위해서는 충분한 임상데이터가 필수적이다. 하지만 헬스케어 분야는 비용 문제, 희귀질환에 대한 데이터 부족 등 어려움이 있다. 이로 인해 적은 데이터의 양으로도 분석 정확도를 높일 수 있는 양자컴퓨팅 기술이...
김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 "그간 정부는 영유아를 중심으로 예방접종 사업을 추진해, 감염병에 더욱 취약할 수 있는 고령자와 기저질환자 및 면역저하자에 대한 관심은 부족했다”며 “전 국민이 예방접종에 접근할 수 있다면 취약 계층을 보호하고 지역 사회 내 질병 부담을 줄일 수 있을 것”이라고 말했다.
임숙영 질병관리청...
다만, 향후 진단 기술과 새로운 치료제를 원활히 활용하기 위해서는 통합적인 시스템을 마련해야 한다. 이 교수는 “현재 신생아 선별검사는 보건복지부 1차관 아래의 출산정책과 소관인데, 보험급여 적용은 2차관 관할의 영역이고, 희귀질환 관리 자체는 질병관리청 소관”이라며 “분절적인 현행 체계에 개선이 필요해 보인다”라고 제안했다.
돈이 없어서 치료받지 못하는 희귀난치성 환자들이 끝까지 희망을 잃지 않고 질병을 이겨내는 데 도움이 되길 바란다”고 전했다.
손호성 의무기획처장은 “아픔을 딛고 KLPGA 새 역사를 쓰고 있는 박민지 선수의 4연패 우승을 축하하며 상금 전액을 기부한다는 결심에 큰 감명을 받았다”라며 “박민지 선수의 뜨거운 열정과 따뜻한 마음을 잊지 않고 질병으로...
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