유전체 정보를 활용한 다학제 의료 서비스 표준화 운영의 거점 센터를 구축하고, 임상적·학문적 데이터를 함께 축적할 계획이다.
한국로슈진단은 향후 자사의 임상적 의사결정 지원 솔루션인 ‘네비파이 튜머보드(navify Tumor Board)’와 유전자 변이의 해석을 돕는 정보를 제공하는 소프트웨어인 ‘네비파이 뮤테이션 프로파일러(navify Mutation Profiler)’ 등의...
임상엑솜시퀀싱으로 검출이 어려운 변이는 전장유전체 분석이 필요하다는 결과도 얻었다. 전장유전체시퀀싱을 통한 추가 진단으로 최근 국가 주도로 이루어진 국가바이오빅데이터시범사업의 유용성을 확인한 것이다. 향후 기존의 검사법으로는 진단이 어려웠던 유전질환도 정확하게 진단할 수 있을 것으로 기대된다.
골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로...
100만개 유전자 빅데이터 내에서 탈모 유형을 찾아내고, 고객에게 맞춤형 탈모 화장품을 제안할 수 있다.
한국콜마는 향후 고객사들과 손잡고 16가지 안드로겐성 탈모 유형에 대한 맞춤형 화장품을 개발할 계획이다. 한 가지 안드로겐성 탈모 유형에 약 700가지의 유전자 변이가 발생하는데, 유전자 변이별 1만 가지 이상의 맞춤형 화장품을 고객들에게 추천할 계획이다.
최근에는 약물의 가치 극대화를 모색하고자 MET 유전자 증폭 타깃 약물과의 병용 요법 가능성도 염두에 두고 전임상 수준에서 연구를 수행 중이다.
이구 테라펙스 대표는 “임상에서 성공한 4세대 EGFR 치료제가 없어 비소세포폐암 치료제에 대한 미충족 의료 수요가 점차 커지는 가운데, TRX-221의 첫 환자 투약이 개시되어 뜻깊게 생각한다”며 “신속한 임상...
최근 다양한 연구를 통해 SCN1A, SCN2A, GABRA1 등 유전자의 변이가 중추신경계의 발달과 기능에 영향을 미치고 소아 뇌전증을 일으키는 것으로 알려졌다.
하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보가 부족한 상황이다.
연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을...
환자 생존율을 높이고, 암 정복까지 지원할 수 있는 ‘윈윈’ 전략을 위해 힘쓰겠다”고 강조했다.
NGS 통해 암 환자의 유전적 변이를 진단하는 ‘NGS 유전자 패널검사’는 보건복지부에서 제시한 조건에 부합하는 장비와 인력을 갖춘 기관만 가능하다. 현재 기준으로 보건복지부에서 승인한 기관은 랩지노믹스를 포함해 국내에 총 76개 기관이 있다.
이제는 최선을 다해야 할 때 폐암 치료에 권위가 있는 병원을 찾아드렸고 다행히 새로 나온 항암제에 반응이 좋은 유전자 변이를 가진 것으로 나와 희망을 걸었다. 그리고 정말로 약은 효과가 좋았다. 살이 터지고 진물이 흘러나오고 사지 감각이 뒤틀려 밤에 잠을 못 자니 이 약은 정말 사악한 폐암 덩어리를 녹이나 보다. 그러니 멀쩡한 세포와 조직도 파편에 맞아 이렇게...
유희정 교수는 “자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다”며 “자폐스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획”이라고 말했다.
안준용 교수는 “기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을...
미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...
현재 세포독성항암제를 제외하고는 전이가 있는 삼중음성유방암 환자의 2차 이상 치료제 가운데 유전자 변이나, 약물 반응성을 평가할 수 있는 지표인 ‘바이오마커(생체표지자)’와 관계없이 사용할 수 있는 유일한 치료제다.
트로델비는 기존 항암화학요법 대비 환자들의 생존기간을 연장하는 효과를 입증한 바 있다. 미국임상암학회지(ournal of Clinical Oncology)에...
2세대는 DNA 유전자를 변이시켜 돌연변이 항체를 만들어야 하지만, 3세대 링커 기술인 앱클릭은 이러한 과정 없이 항체-약물 비율(DAR)이 컨트롤이 된다. 이 기술을 기반으로 기존 페이로드에 방사선 치료제, 표적단백질 분해제 등을 붙일 수 있다”고 설명했다.
현재 앱클릭 기술을 적용해 클라우딘18.2를 타깃하는 위암 ADC 치료제 AT-211을 개발하고 있다. 현재...
두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고...
HRD는 손상된 유전자(DNA)를 복구하는 상동재조합복구(HRR) 기전 과정 중 ‘DNA 이중 가닥’을 복구할 수 없는 환자들에게서 나타나는 유전체 특징이다. 난소암 환자 중 약 50%는 gBRCA 1/2 변이 환자(약 14%)를 포함한 HRD에 해당한다.
이처럼 gBRCA 변이를 포함한 HRD 환자군에서는 PARP 억제제 유지요법의 효과가 더 좋은 것으로 알려져 있어, HRD 진단 검사 결과는 난소암...
이 약은 호르몬 수용체(HR) 양성, 인간 표피 성장인자 수용체(HER2) 음성이고, 세포증식, 생존, 대사와 관련된 신호전달경로에 관여하는 유전자 PIK3CA·AKT1·PTEN 중 한 가지 이상 변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 유방암 성인 환자에게 사용된다. △내분비 요법 도중이나 완료 후 계속 진행되거나 △보조요법 완료 후 12개월 이내에 재발했을 때 ‘풀베스트란트’와...
유전자증폭(PCR) 검사 지원과 입원환자 치료에는 각각 5조 원, 1조1000억 원을 투입해 지원했다. 격리지원금과 유급휴가비 지원 규모는 각각 3조6000억 원, 6000억 원이다.
지영미 본부장은 “지난 4년간 전대미문의 팬데믹(대유행)을 맞이해 코로나19로부터 국민 건강 보호를 위해 힘써준 지방자치단체와 관계부처 및 유관기관 방역 관계자들에게 감사하다”며...
또 “유전자 교정 정도가 돌연변이 수준에 불과해, 특별한 부작용 없이 식용으로 보건 당국의 승인을 받을 가능성이 높아 향후 사업화도 가능할 것”이라고 전망했다.
엠젠솔루션은 2018년 돼지유행성설사병(PED) 바이러스의 침투 경로를 원천 차단해 저항성을 획득한 질병저항성 돼지를 개발한 바 있다. PED는 전파력이 강하고 변이가 많아 백신이나 치료제로 제어하기...
이와 함께 환자 개인의 유전자 변이를 빠르게 확인해 항암치료시 개인에게 잘 맞는 치료제를 선택할 수 있도록 ‘3대특정암 급여 차세대염기서열분석(NGS) 유전자패널검사비용’ 급부를 신설하고 위암·간암·폐암 진단 시 자주 발생하는 절제술 보장을 위한 ‘3대특정암 절제수술자금’ 급부도 신규 개발했다.
'한화생명 시그니처 암보험 3.0'의 가입가능연령은...
한미의 YAP/TAZ-TEAD 저해제는 TEAD1/3 또는 TEAD1/3/4 선택적 억제제로, 히포 신호전달경로에 NF2 변이를 포함한 다양한 유전자 변이가 생긴 고형암에서 TEAD1 단일 저해제보다 우수한 항암 효력을 나타냈다.
세번째로 면역항암제 영역에서는 △LAPS IL-2 analog(HM16390) 2건 △BH3120 등 한미의 독자 플랫폼 기술이 적용된 항암 신약 연구 결과가 공개됐다.
HM16390은...
TUS 투여 시 특별히 주목할만한 부작용이나, 다른 동일계열 약물에서 관찰되는 독성반응은 나타나지 않았고 다양한 유전자 돌연변이를 지닌 AML 환자 전반에 걸쳐 광범위한 활성을 보였다고 앱토즈는 설명했다.
윌리엄 라이스(William Rice) 앱토즈 CEO, 회장이자 창립자는 “r/r AML 환자들을 대상으로 TUS 단독투여와 TUS+VEN 병용투여시, TUS는...
기존 PARP 억제제는 BRCA 유전자 변이를 가진 암 치료에는 유효하지만, 세포주기 조절을 통해 세포분화나 세포 성장 속도를 조절하는 역할을 하는 PTEN유전자의 결손이 없는 자궁내막암에 대해서는 한계가 있었다.
이번 AACR 2024에서 이신화 서울아산병원 산부인과 교수팀은 세포 수준의 비임상 비교 시험(in vitro)을 통해 네수파립이 PTEN 유전자 결손이 없는...