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  • 선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
    선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
    혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균(공동교신저자) 교수팀이 2010년부터 2024년까지 서울성모병원에서 골수부전증후군이 의심돼 진료받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행한 결과를 공개했다고 24일 밝혔다. 연구에는 패널 시퀀싱, 임상엑솜시퀀싱, 마이크로어레이 및 전장유전체 시퀀싱을 포괄적으로 활용했다. 그 결과 50%의 환자에서 유전학적 선천성...
    2024-06-24 10:02
  • 김상대 고려대 안산병원 교수, 대한소아청소년신경외과학회장 취임
    김상대 고려대 안산병원 교수, 대한소아청소년신경외과학회장 취임
    김 교수는 고려대 안산병원에서 뇌종양과 선천성 소아신경질환 등 뇌신경외과를 전문으로 진료 중이다. 고려대 의대를 졸업하고 동 대학원에서 석박사 학위를 취득했다. 김 교수는 현재 고대안산병원 수술실장과 신경외과 과장, 뇌종양센터 센터장을 맡고 있으며, 일본 동경자혜회의과대학(The Jikei University of School of Medicine) 소아신경외과 연구원과 미국...
    2024-06-24 09:19
  • 발견 어려운 소아 귀 질환, 난청·고막천공 주의해야 [e건강~쏙]
    발견 어려운 소아 귀 질환, 난청·고막천공 주의해야 [e건강~쏙]
    보호자는 중이염과 선천성 진주종 등 소아에게 흔한 귀 질환을 잘 알고 있어야 한다. 중이는 고막부터 달팽이관 이전의 ‘이소골’ 등 귀 주변의 뼈를 포함하는 공간이다. 중이염은 중이에 바이러스나 세균이 들어가 염증을 일으키면서 발생한다. 코와 귀를 연결하는 통로 ‘이관’의 기능이 선천적으로 떨어지면, 공기가 잘 통하지 않고 분비물 배출이 어려워 중이염에...
    2024-06-23 06:00
  • “당뇨병 관리, 명의뿐 아니라 ‘명환자’도 필요하다”
    “당뇨병 관리, 명의뿐 아니라 ‘명환자’도 필요하다”
    안 교수는 “과거에는 소아 환자가 존재하는 1형 당뇨를 ‘선천성’, 중장년층에서 많이 나타나는 2형 당뇨를 ‘후천성’으로 불렀는데, 인슐린의 작용에 관한 연구가 진행되면서 인슐린이 절대적으로 필요한 ‘인슐린 의존형’과 그렇지 않은 ‘인슐린 비의존형’으로 분류하기 시작했다”라고 설명했다. 이어 그는 “최근 인슐린 비의존형 환자도 인슐린을 맞게 되는...
    2024-05-29 06:02
  • 임현택 의협 회장 당선인 "정부, 대화 원한다면 제로베이스에서 시작해야"
    임현택 의협 회장 당선인 "정부, 대화 원한다면 제로베이스에서 시작해야"
    희귀질환자들, 선천성 심장병이나 수술 받은 아기들도 정기적으로 팔로우업을 해야 하는데 부모들은 걱정이 많다"며 "(이들을 위해서라도) 의사들도 정부와 대화할 용의는 있지만, 대화라는 게 제로베이스에서 시작을 해야 한다"고 말했다. 의협에서 의료개혁특별위원회에 참여를 하지 않은데 대해 그는 "소아과 문제만도 벌써 3년을...
    2024-04-29 10:38
  • 신생아 난청 생후 9개월 이전 수술하면 ‘언어발달’에 도움
    신생아 난청 생후 9개월 이전 수술하면 ‘언어발달’에 도움
    그러나 연구팀에 의하면 12개월이라는 모호한 기준과 생후부터 즉각적인 청각 자극을 토대로 대뇌 및 언어 발달이 시작되는 다른 정상 소아에 비해 청각 재활이 너무 늦다는 문제점이 여러 차례 지적된 바 있다. 이에 최병윤 교수 연구팀은 분당서울대병원 이비인후과를 방문한 3세 이하의 선천성 난청 환아 98명을 대상으로 청각 및 유전 검사를 통해 선천성...
    2024-03-25 14:36
  • [제약·바이오 주간동향] FDA, 메디톡스 보툴리눔 톡신 허가 거절 外
    [제약·바이오 주간동향] FDA, 메디톡스 보툴리눔 톡신 허가 거절 外
    알리글로는 선천성 면역결핍증으로도 불리는 일차 면역결핍증(Primary Humoral Immunodeficiency)에 사용하는 정맥투여용 면역글로불린 10% 제제로, 미국 시장에 진출한 국내 최초의 혈액제제다. GC녹십자는 2020년 북미에서 일차 면역결핍증 환자를 대상으로 임상 3상을 완료, FDA 가이드라인에 준한 유효성 및 안전성 평가 변수를 만족시켰다. 이후 2022년 4월 오창공장...
    2024-03-01 05:00
  • [기고] 뇌전증 환자의 고통, 편견과 오해 없어져야
    [기고] 뇌전증 환자의 고통, 편견과 오해 없어져야
    신생아의 경우 선천성 뇌질환, 임신ㆍ출산의 과정에서 발생하는 뇌 손상 등이 원인이며, 어린이~청소년의 경우 뇌가 완전히 성숙하지 않아 발생하는 경우가 많은 편이다. 집안 내력이 있는 경우에도 해당 연령대에서 많이 발생한다. 청·장년층의 경우 사고, 과도한 음주 등 외부 요인에 의한 원인이 되는 경우가 많다. 노년층의 경우에는 뇌혈관 질환이나 치매와 같은 뇌...
    2024-02-11 09:00
  • “2형과는 다르다”…1형 당뇨병, 명칭 개정될까
    “2형과는 다르다”…1형 당뇨병, 명칭 개정될까
    이어 “소아 당뇨라는 말은 이 질병이 선천성이거나, 유전성이라는 오해를 일으킨다”라고 덧붙였다. 1형 당뇨병 환자와 보호자들은 질병으로 인한 금전적·심리적 부담이 큰 실정이다. 생활 습관이나 체형 개선으로는 증상을 완화할 수 없어 항상 혈당 측정기와 인슐린 주입기를 소지해야 한다. 장기간 여행이 어려운 것은 물론, 학업과 교외 활동에도 지장이 크다. 최근...
    2024-01-24 12:00
  • 소아기 세균 노출, 성인 아토피 발생 위험 최대 34% 높여
    소아기 세균 노출, 성인 아토피 발생 위험 최대 34% 높여
    또한 연구팀은 소아기에 활성화된 제2형 선천성 림프구가 성장기에도 공생세균, 대사체와 지속적인 작용을 일으켜 성인기에 아토피 피부염 등 알레르기성 피부질환 발생 위험을 20%에서 최대 34%까지 높이는 것으로 확인했다. 유 교수는 “소아기 때 피부의 공생세균에 대한 노출 조절을 통해 성인기의 선천 면역을 조절할 가능성을 확인했다”라면서 “피부...
    2024-01-17 10:11
  • [과학세상] 乳업체가 특수분유 만드는 까닭
    [과학세상] 乳업체가 특수분유 만드는 까닭
    또한 놀랍게도, 환자들이 선천성 대사질환으로 진단을 받으면 필요한 특수 분유 및 햇반을 구매하는 비용을 보건소에서 지원받을 수 있다. 제품을 구매하는 비용이 많이 들기 때문에 경제적 부담으로 치료를 포기하는 아이들이 없도록 지원하는 고마운 복지제도이다. 척수근육위축증이라는 희귀 질환도 있다. 이 질환은 태아기에 시작하여 진행하는 운동 신경세포의...
    2023-12-19 05:00
  • [제약·바이오 주간동향] 통합 셀트리온, 주당 500원 현금 배당 外
    [제약·바이오 주간동향] 통합 셀트리온, 주당 500원 현금 배당 外
    과다 출혈에 따른 쇼크, 선천성 면역결핍질환, 혈우병 등 다양한 분야의 필수 치료제로 사용된다. 대웅제약, ‘나보타’ 만성 편두통 치료 미국 임상 2상 환자 모집 완료 대웅제약의 파트너사 이온바이오파마(AEON Biopharma)는 미국에서 보툴리눔 톡신 ‘ABP-450’(한국제품명 나보타)의 만성 편두통 임상 2상 환자 등록을 마쳤다고 15일 밝혔다. 이에 따라 임상...
    2023-12-16 08:00
  • 경피적 폐동맥 판막 삽입술, 3D프린팅 이용 ‘맞춤치료’ 최적화 성공
    경피적 폐동맥 판막 삽입술, 3D프린팅 이용 ‘맞춤치료’ 최적화 성공
    팔로사징은 우심실 유출로의 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 비대의 4가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심장질환이다. 서울대병원 김기범 소아청소년과 교수와 이철 소아영상의학과 교수, 임홍국 소아흉부외과 교수팀은 심장 컴퓨터단층촬영(CT) 영상으로 3D 프린팅을 이용해 해당 환자의 맞춤형 우심실 유출로를 실제 조직과 유사하게 제작해...
    2023-11-21 15:06
  • 홍창의 전 서울대병원장, 제19회 서재필의학상 수상자에 선정
    홍창의 전 서울대병원장, 제19회 서재필의학상 수상자에 선정
    홍창의 교수는 서울대 재임시절 국내 최초로 심도자법(cardiac catheterization)을 시행, 소아심장질환 진단의 발전을 이끌었으며, 국내에 가장 흔한 기형질환인 선천성심장병의 정확한 진단을 가능케한 심실중격결손(VSD)을 첫 도입했다. 또한, 국내 최초로 소아 백혈병환자를 치료했고, 일반질환 진료와 포괄적인 진료에 적합한 가정의 제도의 필요성을 제안하고 국내...
    2023-11-14 16:32
  • 한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사지원 프로그램 시즌 2 시작
    한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사지원 프로그램 시즌 2 시작
    대표적인 유전성 망막변성질환에는 레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)와 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa) 등이 있다. 레베르 선천성 흑암시는 출생 시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 매우 드문 유전성 망막변성질환 중 하나이다. 레베르 선천성 흑암시 환자는 정상 기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 출생 시...
    2023-11-06 09:54
  • 가천대 길병원, 몽골 심장병 어린이 2명 초청해 치료
    가천대 길병원, 몽골 심장병 어린이 2명 초청해 치료
    쿠슈만달군은 선천성 심실중격결손으로 치료가 필요했지만 가정 여건으로 치료가 어려웠다. 심방중격결손을 진단받은 오제렐군은 수술 위험도가 높아 현지에서는 치료가 불가능한 상황이었다. 사마리안퍼스 코리아는 이들 어린이들이 한국에서 치료받을 수 있도록 항공료 등 체재비를 지원했다. 가천대 길병원은 환아 당 약 2000만 원씩, 총 4000만 원의 치료비를...
    2023-06-19 15:35
  • 서울 내 첫 ‘장애 친화 산부인과’ 문 연다
    서울 내 첫 ‘장애 친화 산부인과’ 문 연다
    장애 친화 산부인과 내에는 산부인과 전문의, 소아청소년과 전문의 등 각 분야 전문가와 함께 외래진료실, 병동 코디네이터를 배치해 진료 전 과정에서 24시간 공백 없는 서비스를 제공한다. 이용자는 산부인과 진료에 필요한 서비스를 한 층에서 모두 받을 수 있다. 또한 ‘태아센터’와 ‘희귀 유전 질환 센터’를 운영해 태아에게 유전될 수 있는 장애, 선천성 기형을...
    2023-05-21 11:15
  • '확실한 저출산 대책'이라더니…기존 정책 재탕에 자기부정
    '확실한 저출산 대책'이라더니…기존 정책 재탕에 자기부정
    저고위는 생후 24개월 미만 입원진료 시 본인부담률(5%)을 0%로 개선해 건강한 성장을 지원하고, 소득수준과 관계없이 생후 2년까지 미숙아 및 선천성 이상아 의료비를 지원하겠다고 발표했다. 그런데, 정부는 올해 예산안에서 미숙아 지원 예산을 42.9% 삭감했다. 어린이집 내 0세반 개설 유인을 위한 운영 추가 지원방안 검토도 마찬가지다. 보건복지부는 지난해 부모급여...
    2023-03-28 16:50
  • [진료실 풍경] 혈액형 소동
    [진료실 풍경] 혈액형 소동
    모든 신생아에게 하게 되는 선천성 대사이상 검사와 혈액형 검사 결과를 출생 후 1~2주 사이에 들으러 오게 된다. 여느 때와 같이 결과지들을 미리 정리하고 있던 간호사가 심각한 표정을 지으며 진료실로 들어왔다. “원장님, 오늘 오후에 결과 들으러 오는 아기 부모님인데요. 엄마가 A형이고 아빠가 O형인데 아기가 B형으로 나왔어요. 어떡하죠?” 이게 무슨 아침드라마...
    2023-03-22 06:13
  • 식약처, ‘자가팽창형 스텐트’ 희소·긴급도입 필요 의료기기 지정
    식약처, ‘자가팽창형 스텐트’ 희소·긴급도입 필요 의료기기 지정
    식품의약품안전처는 동맥관 의존성 선천성 심장질환을 앓는 신생아의 시술을 위한 ‘자가팽창형 스텐트’를 희소·긴급도입 필요 의료기기로 신규 지정하고 신속한 공급을 추진한다고 23일 밝혔다. 이번 신규 지정 의료기기는 대한소아심장학회에서 희소·긴급도입 필요 의료기기로 지정할 것을 요청했다. 식약처는 ‘희소·긴급도입 필요 의료기기 심의위원회’...
    2022-12-23 15:32
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