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  • 매일유업, 중국 대륙에 ‘특수분유’ 제조 노하우 전파
    매일유업, 중국 대륙에 ‘특수분유’ 제조 노하우 전파
    특수분유가 필요한 선천성대사이상 질환은 국내에서는 5만 명 중 1명 꼴로 앓고 있는 희귀질환이다. 체내에 단백질, 탄수화물 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 부족하거나 만들어지지 않는 유전대사 질환이다. 일반 음식을 섭취하기 어렵고 평생 특수분유를 먹으며 엄격한 식이관리를 해야 한다. 식이관리를 하지 못할 경우 분해하지 못하는 대사산물이 축적돼...
    2024-07-03 09:24
  • 선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
    선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단
    그 결과 50%의 환자에서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능했다. 특히, 골수부전증후군 중 하나인 AMED 증후군을 국내 최초로 진단했다. 환자는 2010년 병원을 찾았던 10대 자매로, 백혈구 감소가 확인돼 모든 검사 기법을 활용했음에도 정확한 질환명을 찾을 수 없었다. 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받다가 이번 연구 결과로 14년 만에 정확한 진단을 받게 됐다....
    2024-06-24 10:02
  • 매일유업, 중국 알리바바에 선천성 대사질환자용 분유 공급
    매일유업, 중국 알리바바에 선천성 대사질환자용 분유 공급
    선천성대사이상 질환은 국내에서는 5만 명 중 1명꼴로 앓고 있는 희귀질환으로 체내에 단백질, 탄수화물, 지방, 아미노산 등 필수 영양소를 분해하는 특정 효소가 부족하거나 만들어지지 않는 유전대사 질환이다. 매일유업은 국내에서 유일하게 1999년부터 25년째 선천성대사이상 환아들을 위한 특수분유 8종 12개를 제조·공급하고 있다. 매일유업 관계자는 "이번...
    2024-05-13 09:41
  • 임현택 의협 회장 당선인 "정부, 대화 원한다면 제로베이스에서 시작해야"
    임현택 의협 회장 당선인 "정부, 대화 원한다면 제로베이스에서 시작해야"
    임 당선인은 29일 방송된 CBS라디오 '김현정의 뉴스쇼'에 출연해 "지금 암 환자분들이 너무 걱정 많고 희귀질환자들, 선천성 심장병이나 수술 받은 아기들도 정기적으로 팔로우업을 해야 하는데 부모들은 걱정이 많다"며 "(이들을 위해서라도) 의사들도 정부와 대화할 용의는 있지만, 대화라는 게 제로베이스에서 시작을 해야 한다"고 말했다....
    2024-04-29 10:38
  • 좁지만 블루오션…희귀질환 ‘틈새시장’ 공략 나선 제약 기업들
    좁지만 블루오션…희귀질환 ‘틈새시장’ 공략 나선 제약 기업들
    소비의 대표 제품은 발작성 야간 혈색소뇨증 치료제 ‘엠파벨리’, 면역성 혈소판 감소증 치료제 ‘도프텔렛’ 등 희귀질환 치료제다. 현재 엠파벨리와 도프텔렛은 국내 식품의약품안전처 허가 절차를 밟고 있다. 한미약품은 선천성 고인슐린혈증 치료제 개발에 속도를 내고 있다. 혁신신약으로 개발 중인 LAPS 글루카곤아날로그(코드명 HM15136)의 국제일반명...
    2024-04-25 05:01
  • [기고] 뇌전증 환자의 고통, 편견과 오해 없어져야
    [기고] 뇌전증 환자의 고통, 편견과 오해 없어져야
    이렇게 뇌전증은 희귀한 질환이 아니다. 뇌전증을 앓고 있는 환자는 우리 주위에서 쉽게 찾아볼 수 있지만, 우리가 희귀한 질환으로 인식하는 이유는 사회적 편견이 긍정적이지 않아 환자가 스스로 병을 숨기기 때문이다. 뇌전증으로 진단을 받으면 일상적인 대인관계, 취업, 결혼 등 사회적으로 여러 제한이 있어 병을 숨기는 환자가 있다 보니 보고되는 수치보다 적게...
    2024-02-11 09:00
  • EDGC, 복제수 변이 검출 인공지능 분석 논문 국제학술지 등재
    EDGC, 복제수 변이 검출 인공지능 분석 논문 국제학술지 등재
    유전 질환과 관련된 복제수 변이 342건을 확인했다. 논문에 소개된 새로운 머신러닝 접근법을 사용한 복제수 변이 스크리닝은 희귀 돌연변이 및 복제수 변이 관련 염색체 장애로 인한 발달 장애 및 선천성 기형 환자의 선별을 개선할 수 있다. 이번 기술이 적용된 EDGC의 신생아 검사 ‘지스캐닝’는 출산 후 신생아에게 발현될 수 있는 염색체 이상 및...
    2024-01-15 08:48
  • [과학세상] 乳업체가 특수분유 만드는 까닭
    [과학세상] 乳업체가 특수분유 만드는 까닭
    또한 놀랍게도, 환자들이 선천성 대사질환으로 진단을 받으면 필요한 특수 분유 및 햇반을 구매하는 비용을 보건소에서 지원받을 수 있다. 제품을 구매하는 비용이 많이 들기 때문에 경제적 부담으로 치료를 포기하는 아이들이 없도록 지원하는 고마운 복지제도이다. 척수근육위축증이라는 희귀 질환도 있다. 이 질환은 태아기에 시작하여 진행하는 운동 신경세포의...
    2023-12-19 05:00
  • 숙원의 美시장 뚫은 GC녹십자…실적개선 신호탄 쐈다
    숙원의 美시장 뚫은 GC녹십자…실적개선 신호탄 쐈다
    차세대 신약개발 플랫폼으로는 메신저리보핵산(mRNA)을 선택했다. mRNA 독감백신과 희귀질환인 숙신알데히드탈수소효소결핍증(SSADHD) 치료제를 개발하고 있다. 또한, 전남 화순 백신 공장에 파일럿 규모의 mRNA 생산시설을 구축해 임상시험용 의약품 생산을 시작으로 추후 위탁생산(CMO) 사업까지 영역을 확장할 계획이다.
    2023-12-19 05:00
  • [BioS]GC녹십자, ‘면역글로불린’ 면역결핍증 “美 FDA 승인”
    [BioS]GC녹십자, ‘면역글로불린’ 면역결핍증 “美 FDA 승인”
    허은철 GC녹십자 대표이사는 “이번 승인으로 미국내 면역결핍증 환자들에게 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 되어 기쁘다”며 “그동안 각국의 희귀질환 환자들을 위해 헌신해 온 만큼, 앞으로 전 세계적으로 영역을 확장하여 환자와 의료 전문가들에게 더 나은 치료 환경을 구축하기 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다....
    2023-12-18 08:44
  • GC녹십자, 혈액제제 ‘알리글로’ 미국 FDA 품목허가 획득
    GC녹십자, 혈액제제 ‘알리글로’ 미국 FDA 품목허가 획득
    허은철 GC녹십자 대표이사는 “이번 승인으로 미국 내 면역결핍증 환자들에게 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 기쁘다”며 “그동안 각국의 희귀질환 환자들을 위해 헌신해 온 만큼, 앞으로 전 세계적으로 영역을 확장해 환자와 의료 전문가들에게 더 나은 치료 환경을 구축하기 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다. 한편...
    2023-12-18 08:20
  • 유전자가위 “1회 치료에 29억원이지만, 상용화 가능성 커”
    유전자가위 “1회 치료에 29억원이지만, 상용화 가능성 커”
    이주혁 선천성희귀안질환환우회 대표는 “전 세계가 앞다퉈 유전자·세포 치료 분야에 뛰어들고 있지만, 우리 정부의 지원은 매우 부족한 편”이라며 “경쟁력 있는 기술을 확보해도 예산과 제도에 막혀 전혀 시도하지 못하고 있어 안타깝다. 앞선 기술력을 선보이지 못하고 되레 뒤처지고 있다”고 토로했다. 이어 이 대표는 “유전자세포치료제 등...
    2023-12-14 05:05
  • 경피적 폐동맥 판막 삽입술, 3D프린팅 이용 ‘맞춤치료’ 최적화 성공
    경피적 폐동맥 판막 삽입술, 3D프린팅 이용 ‘맞춤치료’ 최적화 성공
    판막의 크기와 삽입 위치를 결정하는 것이 시술 성공의 열쇠”라며 “이 치료법을 통해 다양한 크기와 형태의 우심실 유출로에서 최적의 경피적 폐동맥 스텐트 판막의 크기와 삽입 위치를 결정한다면 경피적 폐동맥 판막 삽입술의 성공률을 높이고 부작용을 최소화할 수 있을 것”이라고 말했다. 한편, 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환극복사업 재원으로 수행됐다
    2023-11-21 15:06
  • 한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사지원 프로그램 시즌 2 시작
    한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사지원 프로그램 시즌 2 시작
    조연진 한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 전무는 “유전성 망막변성질환은 초기에 발견해 치료의 골든타임을 놓치지 않는 것이 가장 중요하기 때문에 시력 검사가 어려운 소아 환자들도 정확한 진단을 받을 수 있도록 얼리버드 프로그램 시즌2를 이어가게 됐다”며 “이번 유전자 검사 지원 프로그램의 기준 확대가 단 한 명의 환자라도 더 정확한...
    2023-11-06 09:54
  • “녹십자, 2분기 전망치 부합하나 낮은 기대감·반등 미미…목표가 18% 하향”
    “녹십자, 2분기 전망치 부합하나 낮은 기대감·반등 미미…목표가 18% 하향”
    이어 "남반구 독감백신 580억 원 중 1분기 반영된 72억 원을 제외한 나머지가 2분기에 반영되고, 희귀질환 헌터증후군 치료제 헌터라제의 해외 수출이 회복하며 전 분기 대비 수익성 개선을 이끌 것"으로 봤다. 2분기 녹십자 실적은 낮은 기대감을 반영 중으로, 내년 초 IVIG 승인 여부가 중요하다는 판단이다. 허 연구원은 "3분기 실적도...
    2023-07-19 08:07
  • “수익 상관無” CJ제일제당, 단 200명 환자 위해 ‘햇반 저단백밥’ 15년째 생산
    “수익 상관無” CJ제일제당, 단 200명 환자 위해 ‘햇반 저단백밥’ 15년째 생산
    햇반 저단백밥은 페닐케톤뇨증(이하 PKU병) 등 선천성 대사질환을 앓는 이들을 위해 단백질 함유량을 일반 햇반의 10분의 1 수준으로 낮춘 제품이다. PKU병은 신생아 6만 명당 한 명꼴로 나타나는 희귀성 질환이다. 선천적으로 아미노산(단백질)을 분해하는 효소가 부족해, 단백질 성분인 페닐알라닌을 먹으면 대사산물이 체내에 쌓여 장애가 생기거나 심할 경우...
    2023-07-14 11:23
  • 서울 내 첫 ‘장애 친화 산부인과’ 문 연다
    서울 내 첫 ‘장애 친화 산부인과’ 문 연다
    또한 ‘태아센터’와 ‘희귀 유전 질환 센터’를 운영해 태아에게 유전될 수 있는 장애, 선천성 기형을 포함한 태아 이상 질환이 의심될 경우 다방면의 진료가 이뤄지며, 장애 유형에 따라 정형외과, 내과, 외과 등 적절한 연계 진료도 가능하다. 시는 장애 친화 산부인과를 확대하기 위해 추가로 ‘이대목동병원’과 ‘성애병원’을 지정해 올해 말까지 총 3곳 개관을...
    2023-05-21 11:15
  • 현대해상, 신의료기술 대비한 '메디컬플러스건강보험' 출시
    현대해상, 신의료기술 대비한 '메디컬플러스건강보험' 출시
    추가로 산정특례진단비 특약 가입이 가능하며, 3대질병, 치매 및 희귀질환 등으로 산정특례 대상자 된 중증환자의 보장 공백도 최소화했다. 15세부터 70세까지 가입 가능하고 최대 100세까지 보장하며, 보험기간은 5/10/15/20/30년만기 갱신형 중 선택해 가입할 수 있다. 보험료는 20년만기 40세 기준 남성은 약 3만 원, 여성은 약 4만 원 이다. 현대해상 관계자는...
    2023-04-02 09:00
  • 제약바이오협회, 오피리언 리더 대상 ‘종근당·한미약품’ 현장 견학
    제약바이오협회, 오피리언 리더 대상 ‘종근당·한미약품’ 현장 견학
    경기도 동탄에 위치한 한미약품 R&D센터는 항암, 대사성 질환 및 희귀질환 등 분야의 혁신신약 개발 및 연구를 수행하고 있다. 한미약품은 동탄 R&D센터 외에도 서울과 경기도 팔탄, 평택 등에 제제연구와 바이오공정 연구 등을 수행하는 R&D센터를 별도 운영하고 있다. 매년 매출액의 15% 이상을 R&D에 투자하는 한미약품은 500여 명 연구원들과 함께 혁신신약...
    2023-02-17 17:44
  • [논현로] 중견기업, 우리 산업·경제의 중심축
    [논현로] 중견기업, 우리 산업·경제의 중심축
    선천성 희귀질환으로 일반분유를 못 먹는 어린이용 특수분유를 만들기 위해서다. 단 10분, 특수분유 1000개를 위해 하루 4만 캔의 일반분유를 생산하는 공장은 열흘간 공정을 중단한다. 고(故) 김복용 회장은 “한 명의 아이도 건강한 삶에서 소외돼선 안 된다”라고 말했다. 매일유업은 1999년부터 20년 넘게 특수 분유를 생산하는 국내 유일 중견기업이다. 지난해...
    2023-01-18 06:00
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