기존 방법으로 치료에 실패한 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자 대상 3세대 티로신키나제 억제제 ‘레이저티닙’ 효과가 임상연구에서 확인됐다.
연세암병원 김혜련‧홍민희 종양내과 교수 연구팀(강진형 서울성모병원 교수, 최윤지 고려대학교 안암병원 교수, 안희경 가천대 길병원 교수)은 난치성 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자에게 레이저티닙을...
SUV-MAP는 유전자 재조합 돌연변이 기술로 ‘매트릭스 단백질’의 세포 독성을 약독화한 재조합 VSV 벡터 기술 기반 백신 개발 플랫폼이다. VSV 기술을 적용하면 벡터(운반체)에 유전자를 탑재한 후 타겟 발현 물질에 대한 면역반응을 통해 면역체계를 형성할 수 있다. 크레오에스지는 축적된 유전자 합성 역량을 활용해 팬데믹 발생 시 5개월 내로 신속하게 백신...
‘NP-201’을 포함해 나이벡이 개발 중인 주요 파이프라인으로는 ‘NIPEP-TPP-BBB’, ‘NIPEP-TPP-K-RAS’ 등이 있다. ‘NIPEP-TPP-BBB’는 나이벡이 자체 개발한 뇌혈관장벽(BBB) 투과 전달체로 치매치료제 분야로 개발을 진행 중이다. ‘NIPEP-TPP-K-RAS’는 암을 유발하는 돌연변이 ‘K-RAS’ 유전자 타깃의 항암 치료제다.
기존 PCR 검사는 개별 유전자별로 검사를 진행해 여러번 검사를 해야 하고 많은 양의 환자 검체를 필요로 하며, NGS검사는 한번에 다수의 유전자 돌연변이를 확인할 수 있지만 검사 소요시간이 길고, 비용이 높다는 단점을 가진다.
조상래 젠큐릭스 대표는 “NGS 검사가 고가임에도 한번에 다양한 돌연변이를 검출하는 이점으로 동반진단 시장을 주도하고...
비임상 연구에서 기존 치료제로 인해 유도된 다양한 안드로겐 수용체 돌연변이를 효과적으로 분해하고 전립선암 동물 모델에서 암 성장 억제 효능을 나타냈다.
오름테라퓨틱은 이달 18일 총 9억4500만 달러(약 1조2000억 원) 규모 계약에 성공했다. 미국 버텍스 파마슈티컬(버텍스)와 이중 정밀 표적 단백질 기술을 이전하는 다중 타깃 라이선스‧옵션 계약을...
다만 게놈에 해로운 돌연변이가 축적되고 면역 관련 유전자 다양성도 낮아지면서 신종 병원체가 유행했거나 급작스러운 환경 변화가 생겼을 때 버티지 못하고 절멸한 것으로 보인다.
브란겔섬 털매머드 게놈 연구는 오늘날 소수의 개체만 남아 멸종 위기에 처해있는 동물들의 보존 전략을 세우는 데 도움이 될 것이다. 예를 들어 자바코뿔소는 인도네시아와 베트남...
65.2%(40명)에서 청력 손실의 유전적 원인이 규명되었으며, 이 중 3분의 1 이상이 전정수도관확장증(EVA)로 잘 알려진 ‘DFNB4’로 나타났다. 유전자 돌연변이로 인한 난청에는 DFNB1, DFNB4, DFNA 등 다양한 유형이 있는데, DFNB4는 청력 조절 단백질을 생성하는 유전자의 기능이 저하돼 난청이 발생한다.
전정수도관확장증 환자는 대부분 소아 연령대에서 인공와우 수술을...
골수 내 조혈모세포의 ‘PIG-A’ 유전자 돌연변이가 원인으로 지목된다.
아스트라제네카는 글로벌 PNH 치료제 시장의 강자로 꼽힌다. 정맥투여 제형의 ‘솔리리스(성분명 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명 라불리주맙)’ 등을 보유하고 있다. 솔리리스는 국내에서 4월부터 ‘시신경 척수염 범주 질환(NMOSD)’ 적응증으로도 건강보험 급여를 적용 받기 시작했다....
미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...
이번 선정 결과에 따라 권 교수는 3년간 1억5000만 원의 지원을 받아 ‘Palb2 유전자 돌연변이를 가진 전리방사선 유발 암의 발생기전 및 표적치료 연구’를 진행한다.
김채리 교수는 3년간 4억8000만 원의 연구비를 지원받아 ‘비조영증강 CT에서 전자 밀도 영상을 이용한 폐색전증 진단 연구 및 인공지능 기반 폐 질환 진단 소프트웨어 개발’을 수행할 예정이다.
두번째 연구는 187명의 대장암 환자에게서 대장암 관련 주요 유전자인 KRAS, NRAS, BRAF의 돌연변이를 검사하는동반진단 '드롭플렉스 돌연변이 검사'를 통해 암조직과 혈액에서의 검출성능을 비교 평가했다. 그 결과 암조직과 혈액 간 97.4%의 일치율을 보여 기존에 사용하던 암조직 검체뿐만 아니라 대장암 환자의 혈액을 검체로 이용할 수 있음을 확인했다....
2세대는 DNA 유전자를 변이시켜 돌연변이 항체를 만들어야 하지만, 3세대 링커 기술인 앱클릭은 이러한 과정 없이 항체-약물 비율(DAR)이 컨트롤이 된다. 이 기술을 기반으로 기존 페이로드에 방사선 치료제, 표적단백질 분해제 등을 붙일 수 있다”고 설명했다.
현재 앱클릭 기술을 적용해 클라우딘18.2를 타깃하는 위암 ADC 치료제 AT-211을 개발하고 있다. 현재...
연구 활동 중 최 교수는 난청 유전자 돌연변이를 파악하고, 이를 바탕으로 청각을 되돌리는 정밀의료 청각재활연구에 앞장섰다. 청각 재활의 꽃이라고 불리는 ‘인공와우’ 수술은 최근 5년간 약 1000례를 성공적으로 시술했다. 이는 환자들의 난청 유전자 정보를 적극적으로 활용해 수술의 계획, 결과, 예후를 예측하는 등 새로운 분야를 개척한 결과다.
아울러 최...
박상현 교수는 “이번 연구 결과는 BRAF 억제제 사용 시 내성 발생으로 효과가 떨어지는 BRAF 돌연변이 흑색종 환자 치료제 개발에 효과를 보일 것으로 보인다”라고 말했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘실험분자의학(Experimental & Molecular Medicine, IF 12.8)’ 최신 호에 실렸다.
또 “유전자 교정 정도가 돌연변이 수준에 불과해, 특별한 부작용 없이 식용으로 보건 당국의 승인을 받을 가능성이 높아 향후 사업화도 가능할 것”이라고 전망했다.
엠젠솔루션은 2018년 돼지유행성설사병(PED) 바이러스의 침투 경로를 원천 차단해 저항성을 획득한 질병저항성 돼지를 개발한 바 있다. PED는 전파력이 강하고 변이가 많아 백신이나 치료제로 제어하기...
한미약품은 mRNA 플랫폼 기술을 활용해 p53 돌연변이 암을 표적하는 p53-mRNA 항암 신약과 다양한 KRAS 돌연변이를 타깃하는 ‘KRAS mRNA 항암 백신’의 우수한 종양 성장 억제 효과를 확인하며 차세대 약물로의 개발 가능성을 보여줬다.
두번째로 표적항암제로는 △EZH1/2 이중저해제(HM97662) 2건 △선택적 HER2 엑손20 삽입 변이 저해제 △IRE1α RNase 저해제...
TUS 투여 시 특별히 주목할만한 부작용이나, 다른 동일계열 약물에서 관찰되는 독성반응은 나타나지 않았고 다양한 유전자 돌연변이를 지닌 AML 환자 전반에 걸쳐 광범위한 활성을 보였다고 앱토즈는 설명했다.
윌리엄 라이스(William Rice) 앱토즈 CEO, 회장이자 창립자는 “r/r AML 환자들을 대상으로 TUS 단독투여와 TUS+VEN 병용투여시, TUS는...
TUS 투여 시 특별히 주목할만한 부작용이나, 다른 동일 계열 약물에서 관찰되는 전형적인 독성 반응 역시 나타나지 않았고, 다양한 유전자 돌연변이를 지닌 AML 환자 전반에 걸쳐 광범위한 활성을 보였다.
앱토즈는 향후 예정된 주요 이벤트로 △2024년 유럽혈액학회(EHA)에서 재발/불응성(R/R) AML 환자 대상 TUS/VEN 병용요법 관련 데이터 발표...
젠큐릭스는 대장암 조기진단 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’의 대장암 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD)에 대한 임상적 효능평가와 대장암 관련 유전자 변이(KRAS, NRAS, BRAF)를 동반진단하는 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’의 혈액 검출 성능 등에 대한 연구결과 2건을 발표한다.
먼저 젠큐릭스가 개발한 콜로이디엑스는 혈액내 대장암...
이 모델은 AI 프로그램을 기반으로 유전자 코드의 여러 영역의 기능과 돌연변이의 영향을 예측하는 것이 목표다.
유전체 서열을 학습해 약물 분자에 반응한 단백질의 모양이 어떻게 변하는지 예측하고, RNA를 기반으로 세포의 기능을 결정할 수 있다. 엔비디아는 잠재적인 약물 후보와 3차원 구조를 예측하는 DiffDock, 단일 아미노산 서열을 기반으로 단백질...