연구팀은 이런 증상을 보이는 우리나라의 2가족을 대상으로 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 검사방법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법’(Whole Exome Sequencing: WES)을 시행, 11번 염색체 장완 (長腕 :긴 부분)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임을 세계최초로 규명했다.
ADSSL1 유전자는...
23일(현지시각) AFP 보도 등에 따르면 노스캐롤라이나대학(UNC)의 연구팀은 물곰의 DNA 염기서열을 분석한 결과, 17.5%(약 6000개)에 달하는 유전자를 다른 생명체로부터 가로챘다는 사실을 발견했다. 연구팀은 이 연구결과를 미국 국립과학원 회보를 통해 발표했다.
대부분 동물의 경우 1% 미만의 유전자가 다른 생물로부터 유래했으며, 가장 많은 외래유전자를 보유한...
KT는 ICT기술과 빅데이터 역량을 기반으로 랩지노믹스의 차세대 염기서열분석(NGS)을 융합해 총 50여 종의 발달장애 유전질환을 조기 발견할 수 있는 노벨가드를 선보였다. 50여 종의 유전질환 분석을 위해 약 3억5000개의 국내외 유전체 분석 데이터베이스를 구축해 보다 신뢰할 수 있는 분석결과를 제공한다.
노벨가드는 다양한 희귀질환과 연관된 염기서열을 한...
랩지노믹스에 따르면 회사는 분자진단 및 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 바탕으로 최근 사업영역을 국내뿐만 아니라 글로벌 무대로 확장 중에 있다.
이번 박람회에서는 스마트 체외진단 시스템(Smart IVD System)인 ‘랩지니어스(LabGenius™)’를 비롯, 슬라이드글라스에 DNA를 집적시켜 질병 진단에 활용하는 자체 개발 검사법 ‘마이크로어레이(Microarray)’와...
분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스는 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 이용한 신생아 발달장애 관련 염색체 이상 질환 선별 검사인 ‘앙팡가드(EnfantGuard™)’ 서비스를 론칭했다고 18일 밝혔다.
NGS 기술은 방대한 양의 유전자 정보를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 최신 염기서열분석기술이다.
랩지노믹스에 따르면 앙팡가드는 NGS 기술을 기반으로, 필요한...
유전자, 배양, 혈청 그리고 차세대염기서열분석기술(NGS) 등 4가지 병원체를 검사 중이며, 최종 결과는 이달 말쯤 나올 것으로 알려졌다.
질본은 현재까지 환자의 검체에서 감기 바이러스 외에 문제 원인이 될 만한 병원체를 찾아내지 못했다. 이에 동물 감염병, 독성학 등 다양한 범위의 전문가를 참여시켜 정확한 원인을 조사 중이다.
양병국 질병관리본부장은 6일 정부서울청사에서 열린 브리핑에서 “유전자 검사인 PCR, 배양검사, 혈청검사, NGS(차세대 염기서열 분석) 검사 등 총 4가지를 진행 중”이라며 “오는 13일 NGS 검사 결과가 나온 뒤 이달 말 검체에 대한 조사 결과가 모두 나올 예정”이라고 밝혔다.
질병관리본부는 이어 “전날 개최한 민간전문가 자문회의에서 논의한 결과 사람 간 전파의...
TES)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후 돌연변이가 있는지 차세대 염기서열 분석법으로 분석한다.
환자의 입장에서는 한 번의 채혈로 유전성 뼈 질환의 유무를 파악할 수 있다. 연구팀은 이 검사법의 유효성을 알기위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이...
최근들어 인간에 이어 각종 동물에서도 메틸화 분석이 진행되어 왔지만 돼지의 여러 장기에서 단일염기서열 수준의 유전체 DNA 메틸화 분석이 완료된 것은 이번이 처음이다.
박 교수는 "이번 연구결과는 돼지를 이용한 후성유전학 연구의 참조지도로 사용돼 관련 분야 연구를 촉진할 수 있는 계기가 될 것"이라며 "이를 이용해 질병과 발달 과정에 대한...
유전자 가위는 유전자의 특정 염기 서열을 인식해 원하는 부분을 자르는 기술로, 이를 이용하면 세포 내 유전체의 특정 유전 정보를 선택적으로 편집하는 유전체 교정 기술이 가능하다.
이 미니 돼지 몸무게는 15㎏에 불과, 일반 돼지의 6분의 1 수준인 것으로 알려졌다. 회사 측은 “유전자 가위 기술을 활용해 돼지 털색과 패턴을 다양화할 계획”이라고 전했다....
기존 염기서열분석법에 비해 검사방법이 간단하고 110분 내 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 것이 특징이다.
녹십자엠에스 관계자는 “KRAS 유전자는 대장암의 발생에 연관된 여러 유전자 중 하나”라면서 “이 유전자의 돌연변이 여부를 검사하는 것은 임상적으로 대장암 환자의 약물치료에 있어서 약물의 반응성 및 환자의 예후와 관계가 있는 것으로 알려져 있어...
줄기세포 분화과정 중 미토콘드리아 유래 활성산소종에 의해 생성되는 구아닌 염기의 산화가 유전자발현 및 세포분화조절에 미치는 영향을 차세대 유전자서열분석법을 이용하여 분석하게 된다.
윤세희 교수는 ‘만성 신장병에서 활성 산소종을 생성하는 효소인 Nox4의 역할 규명 및 차단’을 주제로 각각 3년간 1억 5000만원의 연구비를 지원받게 됐다.
윤 교수는...
기존 염기서열분석법에 비해 검사방법이 간단하고, 110분 내 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 것이 특징이라는 게 회사 측 설명이다.
녹십자엠에스는 이 제품에 적용된 ‘MEMO-PCR 기술(돌연변이 유전자만 특이적으로 증폭시키는 기술)’을 이용해 KRAS(대장암)·EGFR(폐암) 돌연변이 검출 키트도 조만간 선보일 계획이다. MEMO-PCR 기술은 지난 2011년 삼성서울병원...
지놈케어는 2012년부터 차세대 염기서열분석(NGS) 장비를 기반으로 한 비침습적 태아 기형아 검사 기술을 개발해 왔다. 해당 NGS 장비는 글로벌 의료기기 전문기업인 라이프테크놀로지스코리아가 지난 19일 식약처로부터 허가 받은 Personal Genome Machine Dx다. 이후 지놈케어는 지난해 10월 SCI(과학기술논문 색인지수)급 학술지인 ‘PLOS ONE’에 국내 최초로...
지놈케어는 2012년부터 차세대 염기서열분석(NGS) 장비를 기반으로 한 비침습적 태아 기형아 검사 기술을 개발해 왔다. 해당 NGS 장비는 글로벌 의료기기 전문기업인 라이프테크놀로지스코리아가 지난 19일 식약처로부터 허가 받은 Personal Genome Machine Dx다. 이후 지놈케어는 지난해 10월 SCI(과학기술논문 색인지수)급 학술지인 ‘PLOS ONE’에 국내 최초로 논문을...
이날 찬 사무총장은 "서울 코엑스에서 열린 기자회견에서 "한국의 바이러스에 대한 유전자 염기서열 검사를 했고 세계 최고의 전문가들이 결과를 분석했다"며 "현재까지 인간 사이의 전염을 더 쉽게 만들 수 있는 유전적 변이는 발견되지 않았다"고 밝혔다.
이 같은 소식에 일부 시민들은 안도했지만, 대부분의 시민들은 불안감을 떨치지...
△유전자 염기서열 분석을 비교한 결과 변이 가능성이 매우 낮다. 실제 변이가 됐다는 확증이 없다. 중증급성호흡기증후군(사스) 때도 그런 사람(슈퍼 전파자)은 있었다. 환자 사례를 잘 보는 것이 중요하다. 한국에서도 한 사람이 다수를 감염하는 사례에 대해 보고 많이 받았다. 예컨대 한 명의 환자에 대한 자세한 얘기도 들었다. 응급실에 오래 머물렀고 많이 아픈...
녹십자엠에스의 ‘제네디아 아벨리노 돌연변이 유전자 검출 키트’는 이번에 신의료기술로 인정된 검사법이 적용된 제품으로, 기존 염기서열분석법에 비해 검사방법이 간단하고 75분 내에 아벨리노 각막이상증을 확인할 수 있다. 이 제품은 이미 지난 2012년 식품의약품안전처로부터 의료기기로 판매허가를 받았다.
길원섭 녹십자엠에스 대표는 “이번 인정으로...
16일 보건당국에 따르면 지난 6일 실시한 2번 확진자(현재 퇴원)의 바이러스 염기서열 분석 외에 슈퍼전파자로 불리는 14번, 16번 환자의 염기서열을 채취해 추가로 분석할 계획이다.
권준욱 보건복지부 중앙메르스관리대책본부 기획총괄반장은 이날 정부세종청사에서 열린 언론 브리핑에서 "슈퍼전파자의 바이러스가 뭔가 다른 게 아니냐는 지적과 관련해서는...
하지만, 방역 당국은 국내외 연구기관과 2번 환자의 검체를 분리 배양해 유전자 염기 서열을 분석한 결과 변이가 확인되지 않았다고 밝혔다.
방역 당국은 국내에서 유독 메르스가 빠르게 확산하는 이유로 바이러스가 생존하기 유리한 기후 조건을 들었다.
송대섭 고려대 약대 교수는 6일 보건복지부 중앙메르스관리대책본부 브리핑에서 "원론적인...