GC지놈, 유산 원인 분석하는 유전체 선별검사 ‘엠스크린’ 출시

NGS 활용해 다양한 염색체 이상 확인 가능…습관성 유산에 활용도 높아

▲‘엠스크린(M-screen)' 검사 로고 (사진제공=GC지놈)

GC지놈이 유산된 태아의 조직을 통해 유산의 유전학적 원인을 확인할 수 있는 ‘엠스크린(M-screen)' 검사를 출시했다고 8일 밝혔다.

엠스크린은 유산된 태아의 조직으로 염색체의 수적 및 구조적 이상을 확인함으로써 유산을 유발하는 유전학적 원인을 분석한다. 기존 검사법인 핵형분석보다 해상도가 높은 차세대염기서열분석법(NGS)을 활용해 더 많은 염색체 이상을 확인할 수 있다. 또 별도의 세포배양 과정이 필요 없어 검사 일주일 내로 신속하고 정확한 결과를 받아볼 수 있다.

현재 한국의 출생 및 유·사산 현황을 보면, 출생아 수는 지속해서 감소하는 반면 유산 비율은 증가하는 추세가 이어지고 있다. 국민건강보험공단의 2017~2021년 ‘분만 및 유·사산 진료 건수’ 자료를 보면 가임기 나이 20세 이상~49세 이하 여성에서 전체 임신 수(분만+유산)는 2017년 45만7589명에서 2021년 34만6694명으로 24.2% 감소했으나, 전체 임신 대비 유산 수는 2017년 23%에서 2021년 26%로 3%p 증가했다. 유·사산 현황으로만 보면 임신 여성 약 4명 중 1명은 유산 또는 사산을 경험하는 것으로 해석된다.

유산의 원인은 염색체, 면역, 호르몬 이상 등 매우 다양하지만, 특히 임신 12주 이내 초기에 발생하는 자연유산의 50% 이상은 염색체 이상에 기인한다고 알려져 있다. 사람들은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체 등 총 46개의 염색체를 가지고 있는데, 염색체의 수적 이상(삼염색체증 혹은 단염색체증)과 구조적 이상(중복이나 결실)이 유산의 중요한 유전학적 요인이 될 수 있다. 이러한 염색체 이상 여부를 알아 보기 위해서는 정확도가 높은 유전체 검사의 도움을 받아보는 것이 좋다.

GC지놈이 선보인 ‘엠스크린’은 유산이 여러 번 반복되는 습관성 유산을 겪는 산모에게 더욱 유용하다. 습관성 유산은 원인에 따라 대응방법이 달라지기 때문에 정확한 원인을 파악하는 것이 무엇보다 중요하다. 만약 검사 과정에서 유산의 원인으로 염색체 이상이 의심될 경우 유전상담을 통해 향후 임신 계획을 수립할 수 있다.

기창석 GC지놈 대표는 “국내 유산율이 지속해서 증가하는 상황에서 유산을 유발하는 원인을 신속 정확하게 파악하는 것이 무엇보다 중요하다”며 “‘엠스크린’ 검사는 유산 원인을 확인할 수 있는 유전체 검사로 자연유산을 경험했거나 습관성 유산을 겪는 산모의 향후 임신 계획 수립에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

한편, GC지놈은 2022년 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 인정받은 바 있다. 아이스크린은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 NGS를 활용한 검사로 신생아 발생 가능성이 큰 다양한 유전 질환을 조기 검진할 수 있다.