골수 내 조혈모세포의 ‘PIG-A’ 유전자 돌연변이가 원인으로 지목된다.
아스트라제네카는 글로벌 PNH 치료제 시장의 강자로 꼽힌다. 정맥투여 제형의 ‘솔리리스(성분명 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명 라불리주맙)’ 등을 보유하고 있다. 솔리리스는 국내에서 4월부터 ‘시신경 척수염 범주 질환(NMOSD)’ 적응증으로도 건강보험 급여를 적용 받기 시작했다....
미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...
이번 선정 결과에 따라 권 교수는 3년간 1억5000만 원의 지원을 받아 ‘Palb2 유전자 돌연변이를 가진 전리방사선 유발 암의 발생기전 및 표적치료 연구’를 진행한다.
김채리 교수는 3년간 4억8000만 원의 연구비를 지원받아 ‘비조영증강 CT에서 전자 밀도 영상을 이용한 폐색전증 진단 연구 및 인공지능 기반 폐 질환 진단 소프트웨어 개발’을 수행할 예정이다.
두번째 연구는 187명의 대장암 환자에게서 대장암 관련 주요 유전자인 KRAS, NRAS, BRAF의 돌연변이를 검사하는동반진단 '드롭플렉스 돌연변이 검사'를 통해 암조직과 혈액에서의 검출성능을 비교 평가했다. 그 결과 암조직과 혈액 간 97.4%의 일치율을 보여 기존에 사용하던 암조직 검체뿐만 아니라 대장암 환자의 혈액을 검체로 이용할 수 있음을 확인했다....
2세대는 DNA 유전자를 변이시켜 돌연변이 항체를 만들어야 하지만, 3세대 링커 기술인 앱클릭은 이러한 과정 없이 항체-약물 비율(DAR)이 컨트롤이 된다. 이 기술을 기반으로 기존 페이로드에 방사선 치료제, 표적단백질 분해제 등을 붙일 수 있다”고 설명했다.
현재 앱클릭 기술을 적용해 클라우딘18.2를 타깃하는 위암 ADC 치료제 AT-211을 개발하고 있다. 현재...
연구 활동 중 최 교수는 난청 유전자 돌연변이를 파악하고, 이를 바탕으로 청각을 되돌리는 정밀의료 청각재활연구에 앞장섰다. 청각 재활의 꽃이라고 불리는 ‘인공와우’ 수술은 최근 5년간 약 1000례를 성공적으로 시술했다. 이는 환자들의 난청 유전자 정보를 적극적으로 활용해 수술의 계획, 결과, 예후를 예측하는 등 새로운 분야를 개척한 결과다.
아울러 최...
박상현 교수는 “이번 연구 결과는 BRAF 억제제 사용 시 내성 발생으로 효과가 떨어지는 BRAF 돌연변이 흑색종 환자 치료제 개발에 효과를 보일 것으로 보인다”라고 말했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘실험분자의학(Experimental & Molecular Medicine, IF 12.8)’ 최신 호에 실렸다.
또 “유전자 교정 정도가 돌연변이 수준에 불과해, 특별한 부작용 없이 식용으로 보건 당국의 승인을 받을 가능성이 높아 향후 사업화도 가능할 것”이라고 전망했다.
엠젠솔루션은 2018년 돼지유행성설사병(PED) 바이러스의 침투 경로를 원천 차단해 저항성을 획득한 질병저항성 돼지를 개발한 바 있다. PED는 전파력이 강하고 변이가 많아 백신이나 치료제로 제어하기...
한미약품은 mRNA 플랫폼 기술을 활용해 p53 돌연변이 암을 표적하는 p53-mRNA 항암 신약과 다양한 KRAS 돌연변이를 타깃하는 ‘KRAS mRNA 항암 백신’의 우수한 종양 성장 억제 효과를 확인하며 차세대 약물로의 개발 가능성을 보여줬다.
두번째로 표적항암제로는 △EZH1/2 이중저해제(HM97662) 2건 △선택적 HER2 엑손20 삽입 변이 저해제 △IRE1α RNase 저해제...
TUS 투여 시 특별히 주목할만한 부작용이나, 다른 동일계열 약물에서 관찰되는 독성반응은 나타나지 않았고 다양한 유전자 돌연변이를 지닌 AML 환자 전반에 걸쳐 광범위한 활성을 보였다고 앱토즈는 설명했다.
윌리엄 라이스(William Rice) 앱토즈 CEO, 회장이자 창립자는 “r/r AML 환자들을 대상으로 TUS 단독투여와 TUS+VEN 병용투여시, TUS는...
TUS 투여 시 특별히 주목할만한 부작용이나, 다른 동일 계열 약물에서 관찰되는 전형적인 독성 반응 역시 나타나지 않았고, 다양한 유전자 돌연변이를 지닌 AML 환자 전반에 걸쳐 광범위한 활성을 보였다.
앱토즈는 향후 예정된 주요 이벤트로 △2024년 유럽혈액학회(EHA)에서 재발/불응성(R/R) AML 환자 대상 TUS/VEN 병용요법 관련 데이터 발표...
젠큐릭스는 대장암 조기진단 ‘콜로이디엑스(COLO eDX)’의 대장암 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD)에 대한 임상적 효능평가와 대장암 관련 유전자 변이(KRAS, NRAS, BRAF)를 동반진단하는 ‘드롭플렉스 돌연변이 검사(Droplex Mutation Test)’의 혈액 검출 성능 등에 대한 연구결과 2건을 발표한다.
먼저 젠큐릭스가 개발한 콜로이디엑스는 혈액내 대장암...
이 모델은 AI 프로그램을 기반으로 유전자 코드의 여러 영역의 기능과 돌연변이의 영향을 예측하는 것이 목표다.
유전체 서열을 학습해 약물 분자에 반응한 단백질의 모양이 어떻게 변하는지 예측하고, RNA를 기반으로 세포의 기능을 결정할 수 있다. 엔비디아는 잠재적인 약물 후보와 3차원 구조를 예측하는 DiffDock, 단일 아미노산 서열을 기반으로 단백질...
‘IN-119873’은 기존 1, 2, 3세대 EGFR-TKI 약물로 발생한 EGFR 돌연변이에서 우수한 효능을 보일 뿐 아니라 3세대 EGFR-TKI와 병용 요법에서도 시너지를 보일 것으로 기대된다.
최근 글로벌 대형 제약기업이 같은 기전으로 개발 중인 타사 후보물질을 약 5억4000만 달러(약 7200억 원)에 사들이면서 차세대 알로스테릭 EGFR-TKI에 대한 관심도가 매우 높아지고...
SOS1는 세포 증식에 관여하는 RAS(라스) 유전자의 활성을 조절하는 단백질이다. 이와 관련된 KRAS(크리스틴RAS) 저해제나 EGFR(상피성장인자수용체) 돌연변이는 폐암, 대장암, 췌장암 등 미충족 수요가 큰 암을 유발하는 것으로 보고돼, SOS1 저해제의 시장성이 클 것으로 예상된다.
해당 물질은 사이러스 테라퓨틱스와 카나프테라퓨틱스가 공동으로 개발했다....
결국 부부는 시험관 시술을 진행한 B교수를 찾아갔고 “시험관 시술을 하면 종종 돌연변이로 부모와 다른 혈액형을 가진 아이가 태어나기도 한다”라고 대답했다. B 교수가 해외 자료 등을 내밀었기 때문에 부부는 교수의 말을 믿을 수밖에 없었다.
이후 부부는 성인이 된 아들에게 혈액형이 다른 이유를 설명하기 위해 B교수에게 다시 연락을 했다. 하지만 B교수는...
젠큐릭스의 드롭플렉스 테스트는 다양한 암종을 대상으로 하는 동반진단 검사 제품군으로, 환자의 특정 유전자를 분석해 돌연변이 유무를 확인한다. 결과에 따라 표적항암제를 선택하거나 항암치료 방향을 결정하는데 사용된다.
최충열 젠큐릭스 진단의약사업본부 상무는 “그동안 디지털 PCR로 자궁내막암을 진단할 수 있는 제품이 없었기에 POLE 돌연변이...
젠큐릭스의 ‘드롭플렉스 테스트’는 다양한 암종을 대상으로 하는 동반진단 검사 제품군으로 환자의 특정 유전자를 분석해 돌연변이 유무를 확인한다. 결과에 따라 표적항암제를 선택하거나 항암 치료 방향을 결정하는 데 사용된다.
국내에서는 폐암(EGFR) 돌연변이를 중심으로 시장이 형성되었으나 최근 자궁내막암 환자가 증가하면서 POLE 돌연변이 검사...
KRAS, EGRF 돌연변이는 폐암·대장암·췌장암 등 유병률이 높고 미충족의료수요가 큰 암들의 대표적인 원인이기 때문에 시장성 측면에서도 잠재력이 클 것으로 에상된다.
해당 SOS1저해제는 지난해 10월 국가신약개발사업단이 주관하는 ‘2023년 제3차 국가신약개발산업 신약 R&D 생태계 구축 사업’ 지원과제로도 선정됐었다.
유한양행은 지난해 5월에도...
특히 잭슨랩은 유전자 변형 마우스를 직접 설계하고 생산할 수 있는 유전체 전문 연구기관으로 알츠하이머와 암 등 질병과 관련된 다양한 유전적 변이와 돌연변이유전자 등 방대한 양의 연구 자료를 보유하고 있다. LG의 AI 기술과 결합할 경우 시너지가 상당할 것으로 기대된다.
론 카돈(Lon Cardon) 잭슨랩 CEO는 이번 협업에 대해 "인공지능과...
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