김 양은 하체가 자라지 않는 희귀 유전질환인 연골 무형성증을 앓고 있다.
전재원(가명·6세) 군의 아버지는 "아이의 병 때문에 심적으로, 경제적으로 고비가 많았지만 삼성 임직원들의 후원이 저희가 희망을 되찾을 수 있는 원동력이 됐다"고 말했다. 전 군은 한 살 무렵 식사 중 기도가 막혀 뇌병변 장애를 안게 됐다.
삼성은 이날 헌혈버스 4대를...
이 교수는 약이 있어도 없어도 어려움을 겪는 소아 희귀질환으로 태경이가 앓고 있는 신경섬유종증1형을 비롯해 멘케스병, 염색체 우성 저인산혈증, 클리펠-트레노 우네이-베버증후군, 지방대사이상 증후군, 척수근육위축증, 연골무형성증 등을 꼽았다.
또한 희귀질환 치료에 어려움을 겪는 이유로 희귀의약품 문제도 제시됐다. 이형기 서울대병원 임상약리학과...
펩트론은 21일 연골무형성증 펩타이드 신약 ‘PT-CNP021’이 국가신약개발사업단(KDDF) 과제로 선정됐다고 밝혔다.
국가신약개발사업은 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 보건복지부가 지원하는 범부처 국가 R&D사업으로, 펩트론은 이번 과제 선정에 따라 임상시험계획서(IND) 승인에 필요한 비임상시험의 연구개발비를 지원받게 된다.
펩트론에...
펩트론의 펩타이드 신약개발 프로젝트인 연골무형성증 치료제가 정부로부터 국가신약개발사업(KDDF) 과제로 선정됐다고 21일 밝혔다. 국가신약개발사업은 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 보건복지부가 지원하는 범부처 국가 R&D 사업으로, 펩트론은 IND(임상시험계획) 승인에 필요한 비임상시험의 연구개발비를 지원 받게 된다.
연골무형성증은 소위...
마이클에인 박사는 연골 무형성증 장애로 약 130cm의 키에 팔 다리가 짧은 왜소증 장애인이자, 이를 치료하는 소아정형외과 교수다.
이번 강연에서는 마이클에인 박사가 신체적 장애를 딛고 미국 최고의 명문 의과대학 교수로 활동하기까지 쌓아왔던 노력과 열정에 대해 이야기한다. 또한 미국에서 현재 진행되는 저신장 장애 최신 치료법 등에 대해서도 강연할...
지난 22일 용인시 제일초등학교에서 열린 가을운동회 달리기 경주에서 6학년 2반 학생 4명이 연골무형성증을 앓는 친구의 손을 잡고 달리는 사진이다.
이 사진을 게재한 글쓴이는 “맨 오른쪽 아이는 항상 꼴찌만 한다. 나머지 애들이 달리다 멈춰 꼴찌로 달려오던 친구의 손을 잡고 같이 뛰었다”고 설명했다.
이에 자신이 맨 오른쪽 아이의 누나라고 밝힌 한...
특히만성 질환이 있거나 호르몬 장애(갑상선기능저하증, 성장호르몬결핍증, 부신피질 호르몬 과다 등), 골격계 이상(연골무형성증), 염색체 이상(터너 증후군, 프레더-윌리 증후군, 다운 증후군) 등이 있으면 초기부터 저신장을 관찰할 수 있다.
또 성조숙증이 있으면 성장판이 일찍 닫히면서 성인 키가 작아지게 된다.
왜소증 원인을 접한 네티즌들은 "왜소증...