단일 유전자로는 50%의 유병률로 종양 유발 유전자인 BRAF 돌연변이가 관찰되며 이외에도 NRAS 돌연변이가 대표적이다. 연구 결과, PHI-501은 BRAF 또는 MEK 표적 치료제에 내성이 있거나 BRAF 및 NRAS 돌연변이를 보유한 7종의 저항성 흑색종 세포주에서 경쟁 약물 대비 강력한 암세포 성장 및 전이 억제 효과를 보였다.
특히 다브라페닙(Dabrafenib) BRAF...
또한 회사측은 "ATTR-CM의 초기 증상은 부종, 호흡곤란, 피로, 가슴통증 등으로 일상에서 흔하게 보이며 현재까지 약 120종류 이상의 유전자 돌연변이가 보고돼 조기발견 가능성이 낮고 오진율이 높다"며 "질환을 적시에 발견하고 정확하게 진단하기 위한 해법의 필요성이 제기되어 왔다"고 덧붙였다.
이예하 뷰노 대표는 “이번 협약으로...
이에 쌀 품종을 연구하는 농촌진흥청은 2000년부터 가루 성질 돌연변이유전자를 탐색하기 시작했다. 우리가 익히 알고 있는 쌀과 달리 물에 불리지 않고 바로 빻아 가루로 만들 수 있는 밀가루 대체재를 찾기 위해서다.
멥쌀의 경우 단단해서 쌀가루 생산을 위해 물에 불린 후 가루를 내는 습식제분을 이용하는데 이를 위해 쌀 1kg에 사용되는 물의 양이 무려 5톤에...
한미약품은 암을 유발하는 유전자 돌연변이 중 가장 치명적인 ‘KRAS 변이’를 타깃하는 HM99462의 연구결과를 17일 발표한다. 세포 성장과 분화, 증식 및 생존에 중요한 역할을 하는 단백질인 KRAS는 다양한 돌연변이를 일으키며 폐암과 대장암, 췌장암 등을 유발한다. HM99462는 KRAS가 활성화되지 못하도록 신호전달 연쇄 역할을 하는 SOS1이라는 단백질과의...
올릭스에 따르면 현재 승인된 RP 유전자 치료제는 전체 환자 중 1% 이하에 해당하는 특정 유전자 돌연변이를 가진 환자들에게만 적용이 가능하다. RP 치료제를 개발하는 대부분의 제약사들은 약 80여 개의 유전자 내 3000개 이상의 돌연변이 유전자들에 대한 1대1의 접근방식으로 치료제를 개발하고 있어 보다 넓은 범위의 RP 환자에게 사용할 수 있는...
현재 BRAF 저해제(베무라페닙, 다브라페닙)과 MEK 억제제(코비메티닙, 트라메티닙) 등이 미국 FDA 허가를 받아 BRAF 유전자 V600E 돌연변이 환자를 대상으로 단독 또는 병용으로 사용되고 있다.
파로스아이바이오가 공개할 중개 연구 결과에 따르면 PHI-501은 pan-RAF와 DDR1 모두에 작용하기 때문에 종양 유발 유전자인 BRAF 돌연변이뿐만 아니라 기존 BRAF 선택적...
HLB테라퓨틱스는 유전자치료제 분야를 또다른 핵심기술(Core Technology)로 육성한다는 계획이다.
안기홍 HLB테라퓨틱스 대표는 “이번에 도입한 유전자치료제가 고셔병 동물모델에서 효능이 확인될 경우, 다른 유전질환 분야에도 당사의 동일 플랫폼을 이용해 유전자치료제 분야에서 선두주자로 나아가겠다”고 말했다.
엔젤만 증후군은 15번 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 발생하며 인구 1만8000명에서 2만 명당 1명의 확률로 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 발달지연과 언어 및 운동장애, 과다활동, 균형감각 상실, 발작 등의 증상을 보인다.
이 질환을 겪는 환우뿐만 아니라 양육자도 일상생활에서 쉼이나 휴식의 시간을 갖기 어렵다. 한국엔젤만증후군협회는 동일한 어려움을...
o-아미노페놀 등 5종의 성분이 사람의 유전자에 손상이나 돌연변이를 일으킬 수 있는 '유전독성'을 가질 가능성을 배제할 수 없다는 평가 결과에 따른 것이다.
한편, 에이치엘사이언스의 자회사 HLC에서는 식물성 페놀성분(Phytophenol black complex)을 기반으로 한 ‘모나케어 블랙샴푸’를 개발해 판매 중이다.
모나케어 블랙은 유럽연합(EU)의 금지 성분인...
연구 1저자인 강민수 교수는 “담낭암의 대표적인 유전자 돌연변이는 전암성 단계에서부터 존재하지만, 돌연변이 중 상당수는 암세포 일부에서만 관찰된다”며 “유전자 돌연변이를 표적으로 하는 표적항암제 효과를 극대화하기 위해 암 유전체 데이터에서 단순히 돌연변이 존재 여부만 확인하지 말고 돌연변이를 갖고 있는 종양 클론의 시간과 공간적 변화를...
ddPCR 기술은 감도를 극대화한 진단법으로 적은 양의 혈액으로도 환자의 c-Met 돌연변이를 확인할 수 있다. 비소세포폐암 환자 중 약 30%가 고령이거나 수술에 준하는 신체적 부담으로 인해 기존의 조직생검을 시행하기 어려웠으나, 액상생검 방법을 통해 약물 공급이 가능해 경쟁 약물 대비 환자 확보가 용이할 것으로 기대된다. 임상의 1차 목적은...
엔드루 페코스 미국 존스홉킨스 대학 교수는 “XBB1.5의 경우 다른 변이에 비해 스파이크(돌기) 단백질에 돌연변이가 많아 면역 회피력이 특히 더 높다”고 설명했다. 바이러스는 스파이크 단백질을 이용해 세포에 침투해 감염을 일으키는데 백신이 스파이크 단백질의 특색에 맞춰 개발되기에 스파이크 단백질이 많이 변화할수록 백신이 무력해질 가능성이...
셀리버리는 헌팅턴병 환자의 비정상적인 유전서열을 가진 유전자변형동물을 이용해 파킨슨병 및 알츠하이머병 치료법으로 개발된 유전자/단백질 융합치료법을 헌팅턴병에 적용, 평가 중이다. 투여된 유전자변형동물의 운동기능 개선, 헌팅턴병 환자 뇌에서 보이는 돌연변이 헌팅틴 단백질 제거와, 신경세포 사멸을 막는지 검증하고 있다.
헌팅턴병은 유전자...
FLT3-N676K, FLT3-D835 등 FLT3-TKD 돌연변이 VAF(대립유전자 빈도는 평균 53% 감소했다.
PHI-101은 2019년 국내 특허 등록과 미국 식품의약국(FDA) 희귀의약품 지정 승인을 마쳤고, 다국적 임상 1상을 진행하고 있다. PHI-101은 AI 플랫폼을 통해 도출된 물질이 임상 시험에 진입한 국내 최초 사례다.
한혜정 파로스아이바이오 최고개발책임자(CDO)는...
돌연변이유전자를 탐색하기 시작했다. 기존 쌀과 달리 물에 불리지 않고 바로 빻아 가루로 만들 수 있는 밀가루 대체재를 찾기 위해서다.
연구원들은 무려 7000개의 돌연변이 계통을 확보했고 이들을 하나하나 논에 심었다. 연구를 위해선 손으로 일일이 심고 수확하고, 왕겨를 벗겨 들여다봐야 한다. 이 과정이 있어야만 유전적으로 원하는 특징이 잘 나타나도록...
SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 온몸의 근육이 점차 위축되는 치명적인 희귀 유전질환이다. 가장 심각한 유형인 SMA 1형의 경우, 출생 직후부터 운동신경 세포가 빠르게 퇴화해 생후 6개월 이내에 95% 이상이 손상되고, 치료받지 않을 시 90%의 환자가 2세 이전 사망에 이를 수 있다. 일찍 치료를 시작할수록 생존율과 운동기능 모두 예후가...
이혜원 교수는 “치료반응 예측이 어려운 간암 환자에서 치료 예후에 영향을 주는 돌연변이유전자를 확인함으로써 액체생검을 이용해 환자들의 치료 예후를 예측할 수 있게 됐다”며 “환자의 암 관련 유전자 변이를 기반으로 환자의 치료를 개별화하는 맞춤형 항암치료 제공도 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지...
김 대표는 세계 최초로 ‘TGF-β 수용체 유전자의 결손과 돌연변이’를 규명하는 등 암 유전체 분야에서 310여 편의 연구 논문을 발표한 권위자로, 한국인 최초이자 세계 5번째로 개인 유전체 해독에 성공한 바 있다.
메드팩토가 개발 중인 백토서팁은 면역항암제의 치료 효과를 저해하는 주요 기전으로 알려진 형질전환증식인자 TGF-β의 기능을...
디엑솜은 혈액 속에 존재하는 암 DNA에서 소량의 돌연변이유전자를 선택적으로 증폭해 진단의 정확도를 높이는 기술을 기반으로 암의 동반진단과 예후관찰을 위한 진단제품을 보유하고 있다.
랩지노믹스는 디엑솜의 ct-DNA 기반 다양한 암 진단 패널을 비롯해 개발 중인 모니터링 진단 패널을 미국시장에서 서비스할 계획이다. 미국 주요 보험사 및 유통사와...
이런 이유로 종양 유전자의 돌연변이를 갖고 있는 세포만 선택적으로 사멸되도록 하는 합성치사 원리의 항암 신약 개발이 주목받고 있다.
에이조스바이오는 신약 개발 인공지능 플랫폼 전문기업으로, AI 기술과 함께 의약화학에 대한 전문성을 바탕으로 인공지능 플랫폼(iSTAs)을 구축했다. 특히 iSTAs 플랫폼 중 하나인 MoliSTA는 특정 타깃에 대한 저분자화합물의 활성...