서울성모병원, 유전질환 치료 클리닉 개설

유전질환 진단과 치료 통해 예후 개선 기대

가톨릭대학교 서울성모병원 병리과가 최근 분자병리 클리닉(Molecular pathology Clinic)을 신설하고 유전질환의 진단과 치료에 나섰다.

1일 병원에 따르면 이는 최근 의학과 분자유전학이 발달해 유전성 질환들의 원인 유전자 구조와 기능이 규명되는 등 인간 유전체 지도가 완성되었고, 유전질환이 더 이상 불치병이 아니라는 인식이 확산되는 등 사회적 필요성이 높아짐에 따라 개설된 것이다.

이에 따라 서울성모병원 분자병리 클리닉은 분자병리학(Molecular pathology), 유전역학(Genetic epidemiology), 분자유전학(Molecular genetics) 전문가들이 협력해 유전성 질환을 가진 환자 및 가족들을 대상으로 체계적인 프로그램을 통한 진단 및 상담 서비스를 제공하게 된다.

분자병리클리닉의 대상 질환으로는 태어날 때부터 암 발생과 관련된 유전자 변이를 부모로부터 물려받아 암이 발생하는 유전성 암과 공통적인 환경요인(식이, 생활습관, 주거환경 등)에 함께 노출됨으로써 가족 중 다수에서 암이 발생하는 가족성 암, 그리고 성인형 다낭성 신질환, 알포트 증후군과 같은 유전성 신장질환 등을 꼽을 수 있다.

유전질환의 정확한 진단을 위해서는 가족력 조사가 매우 중요하므로, 분자병리클리닉에서는 본인을 포함한 3대에 걸친 가족의 병력에 대한 정보를 수집하고, 질환에 따라 발생위험도를 높인다고 알려져 있는 비유전적 인자(출산여부, 모유수유 여부 등)에 대한 정보도 수집하게 된다. 또한 수집된 정보를 종합하여 유전자 검사가 필요할 경우 검사를 시행하며, 그렇지 않을 경우 수집된 정보를 바탕으로 환자 개개인에 맞는 개인별 질환관리 방식을 제공하게 된다.

특히, 분자병리클리닉은 분자병리학적 검사에 대한 전문지식을 가진 병리과 교수진이 자문을 하고, 분자유전학 및 유전역학을 전공한 예방의학 전문의가 외래를 맡고 있으며, ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’과 질병관리본부, 한국유전자검사평가원 등 해당 국가기관의 규정 및 지침을 준수하는 범위 내에서 타당성이 인정되는 검사항목들을 신속히 추가 제공할 예정이다.

병원 관계자는 “분자병리 클리닉을 통해 상당수 유전질환에 대해 적절한 진단과 치료를 통한 예후 개선이 가능할 것으로 기대된다”고 밝혔다.