유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장

올해부터 모든 신생아 LSD 관련 6종 효소활성도 검사 지원

▲19일 사노피-아벤티스코리아 희귀질환 사업부가 서울 중구 롯데호텔에서 ‘유전성 희귀 질환 LSD(리소좀 축적 질환)에 대한 신생아선별검사 급여 확대’ 세미나를 개최했다. 세미나에 참석한 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수(왼쪽)와 이정호 순천향대서울병원 소아청소년과 교수가 발표 중이다. (한성주 기자 hsj@)

“치료할 방법이 있다면 비가역적 손상이 생기기 전에 치료해야 합니다”

리소좀 축적 질환(LSD) 전문가들이 조기 진단·치료로 환아의 건강을 지킬 수 있다고 강조했다. LSD는 올해부터 신생아 선별검사에 포함돼, 적극적인 진단이 가능할 것으로 기대된다.

19일 사노피 희귀질환 사업부는 서울 중구 롯데호텔에서 ‘유전성 희귀 질환 LSD에 대한 신생아선별검사 급여 확대’ 세미나를 열고 국내 LSD 진단 및 치료 환경에 대해 논의했다. 사노피는 관리 가능한 LSD 질환의 적극적인 진단과 치료를 돕기 위한 ‘레어맵 캠페인’을 전개하고 있다.

이날 세미나에 참석한 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 질환의 특성과 치료 방법을, 이정호 순천향대서울병원 소아청소년과 교수는 국내 질환 관리 현황을 설명했다.

“치료 가능 LSD는 4종뿐…조기진단 시 건강하게 성장할 수 있어”

LSD는 유전적 원인으로 특정 효소가 결핍돼 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀은 체내 불필요한 물질을 분해하는 효소가 있는 쓰레기 처리장 역할을 한다. 리소좀이 제 기능을 하지 못하면 골격계, 심장, 뇌 등 다양한 부위에 손상이 생긴다.

결핍된 효소의 종류에 따라 50여 종의 LSD가 존재하는 것으로 파악된다. 이 가운데 치료 및 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병 등 4종에 불과하다. 이들 LSD에 대해서는 결핍된 효소를 체내에 주입하는 ‘효소대체요법(ERT)’ 치료제가 개발돼 있다.

폼페병은 운동 기능 장애, 근력 저하, 심근병증이 나타나며 영아 발병의 경우 2세 전에 사망할 위험이 크다. 뮤코다당증은 관절 및 척추 변형, 저신장증이 특징적인 증상이다. 고셔병은 뼈와 혈액, 파브리병은 심장과 신장 등에 다양한 증상이 나타난다.

환아는 조기 진단과 치료를 시행하면 건강하게 성장할 수 있다. 해외 연구에 따르면, 뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서 5세 이후 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타난 것에 반해, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보였다. 동생은 다발성 골형성부전 관련 이상 소견도 보이지 않았다.

채 교수는 “심장과 신장, 뇌 등은 한 번 망가지면 교체하지 않는 한 되돌릴 수 없다”라며 “LSD는 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발하기 때문에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.

임상 양상만으론 진단 어려워…신생아 선별검사 포함 고무적

국내 LSD 환자는 400여 명에 불과한 것으로 파악된다. 전문가들은 환자 대부분이 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하고 있을 것으로 우려 중이다. 2018년 희귀질환 의료비 지원사업 대상자 1705명을 대상으로 조사한 결과, 16.4%의 환자가 최종 병명을 진단받기까지 4개 이상의 병원을 거친 것으로 나타났다.

LSD는 초기에 눈에 띄는 증상이 없어 조기 진단에 어려움이 크다. 환자마다 전신에 다양한 증상이 나타나 임상 양상만으로 정확한 진단을 내리는 것이 불가능하다. 신생아 선별검사의 중요성이 강조되는 이유다. 이는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위해 생후 48~72시간 내 신생아를 대상으로 증상 여부와 관계없이 시행하는 공중 보건 프로그램이다.

올해 1월 1일부터 LSD 관련 6종의 효소활성도 검사가 신생아 선별검사 프로그램에 포함됐다. 생후 28일 이내 모든 신생아는 조기에 리소좀 효소 이상 여부를 확인할 수 있게 됐다. 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관에서 정확한 진단을 받고, 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다. 희귀·중증난치질환 산정 특례로 등록된 질환은 의료 급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원도 가능하다.

이 교수는 “6종의 LSD 검사를 신생아 선별검사에 포함해 지원하는 사례는 전 세계에서 한국이 처음”이라며 “조기 진단과 치료가 가능해지면 환자는 물론, 그 가족에 대한 유전 상담도 가능해 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.

다만, 향후 진단 기술과 새로운 치료제를 원활히 활용하기 위해서는 통합적인 시스템을 마련해야 한다. 이 교수는 “현재 신생아 선별검사는 보건복지부 1차관 아래의 출산정책과 소관인데, 보험급여 적용은 2차관 관할의 영역이고, 희귀질환 관리 자체는 질병관리청 소관”이라며 “분절적인 현행 체계에 개선이 필요해 보인다”라고 제안했다.